Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose Typ 1a
Propionic acidemia
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Galaktosämie
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1b
Phenylketonurie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 3
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Rhabdomyosarkom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Glykogenose Typ 1a
Propionic acidemia
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Galaktosämie
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Glykogenose Typ 1b
Phenylketonurie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 3
Mukopolysaccharidose Typ 1
Fabry-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy

se-atlas Version: 1.71.1 - 23.1.2026 Privacy Imprint