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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en biotinidase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Acidémie propionique
Phénylcétonurie
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Botulism
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en biotinidase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Acidémie propionique
Phénylcétonurie
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Primary ciliary dyskinesia
Cystic fibrosis
Disorder of carbohydrate metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare epilepsy
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease

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