Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
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- Acidémie propionique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Acidémie isovalérique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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