Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Rhabdomyosarkom
- Myotone Dystrophie
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Maligne Hyperthermie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Malabsorption du glucose-galactose
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Maladie de stockage du glycogène
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Acidurie argininosuccinique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Respiratorischen System
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Bethlem-Myopathie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Muskeldystrophie
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
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0351 4585802
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Rhabdomyosarkom
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Maligne Hyperthermie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Malabsorption du glucose-galactose
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Maladie de stockage du glycogène
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
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- Déficit en biotinidase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie propionique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidémie isovalérique
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Albert-Schweitzer-Campus 1
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0251 8347735
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- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
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- Zilien-Dyskinesie, primäre
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Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
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Alstertor 20
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- Neuromuskuläre Krankheit
- Muskeldystrophie
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
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- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
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