Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Disorder of fructose metabolism
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Disorder of fructose metabolism
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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Albert-Schweitzer-Campus 1
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- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Noonan-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Associations de patients 4
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Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
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Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
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Essenheim
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
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Oberhausen