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Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Myocardite idiopathique à cellules géantes
Prolapsus valvulaire mitral familial
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Endocardite infectieuse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Familial atrial fibrillation

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Dystrophie musculaire de Bethlem
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Guillain-Barré syndrome
Dermatomyosite
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Myocardite idiopathique à cellules géantes
Prolapsus valvulaire mitral familial
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Endocardite infectieuse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Brugada
Syndrome de Marfan

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial bicuspid aortic valve
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Familial atrial fibrillation

1

Supportgroups 5

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
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Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Dystrophie musculaire de Bethlem
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
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Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

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