Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Alle Einträge 8
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Kardiomyopathie, dilatative
- Short-QT-Syndrom, familiäres
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Epilepsie, seltene
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Myasthenia gravis
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Bethlem-Myopathie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
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E-Mail
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ)
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Kardiomyopathie, dilatative
- Short-QT-Syndrom, familiäres
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Epilepsie, seltene
- Fett-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Myasthenia gravis
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Bethlem-Myopathie