Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
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Email
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kammerflimmern, idiopathisches
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, dilatative
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Short-QT-Syndrom, kongenitales
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Respiratorischen System
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie du motoneurone
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Glykogenose
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
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0251 8352980
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- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
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- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kammerflimmern, idiopathisches
- Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, dilatative
- Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
- Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre
- Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Short-QT-Syndrom, kongenitales
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie
- Kardiomyopathie, restriktive
- Vorhofflimmern, familiäres
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Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
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Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
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20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie du motoneurone
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2