Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Str. 33
48149 Münster
0251 8344935
0251 8352980
Page Web
Email
- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Cardiomyopathie non classée
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Cardiomyopathie restrictive
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Syndrome du QT court familial
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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- Maladie de Fabry
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
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- Fabry-Syndrom
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
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Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH) am Universitätsklinikum Münster
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- Spezialambulanz für unklare Herztodesfälle (Kindstod, Badetod, nächtlicher Tod, Sportlertod, etc.)
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
- Spezialambulanz für familiäre Herz- und Gefäßerkrankungen
- Spezialambulanz für (familiäre/genetische) Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
- Cardiomyopathie non classée
- Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
- Trouble familial progressif de la conduction cardiaque
- Cardiomyopathie dilatée
- Cardiomyopathie hypertrophique rare
- Cardiomyopathie restrictive
- Maladie rythmique auriculaire familiale
- Syndrome du QT court familial
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique