Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
Website
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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