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Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Motor neuron disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Motor neuron disease

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