Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
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Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare des voies biliaires
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Phénylcétonurie
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
- Maladie des urines sirop d'érable
- Alcaptonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Acidurie organique classique
- Porphyrie
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Neurometabolische Erkrankungen der Universitätsmedizin Oldenburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Oldenburg (ZeSEO) Klinikum Oldenburg - Universitätsmedizin Oldenburg
Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
0441 4032034
0441 4032112
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Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Polycythémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
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- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare des voies biliaires
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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40225 Düsseldorf
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- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Phénylcétonurie
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
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- Alcaptonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Acidurie organique classique
- Porphyrie
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
Internationales Centrum für Angeborene Stoffwechselkrankheiten am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
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- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Neurometabolische Erkrankungen der Universitätsmedizin Oldenburg
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Rahel-Straus-Straße 10
26133 Oldenburg
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Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
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0381 4947521
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- Maladie d'Addison
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Polycythémie
- Drépanocytose
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