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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Rare combined vascular malformation
Familial long QT syndrome
Transposition of the great arteries
Non-familial restrictive cardiomyopathy
Unclassified cardiomyopathy
Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
Familial restrictive cardiomyopathy
Congenital mitral malformation
Anomalous aortic origin of coronary artery
Congenital pulmonary venous return anomaly
Congenital pericardium anomaly
Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
Congenital anomaly of the inferior vena cava
Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
Triatrial heart

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Idiopathic giant cell myocarditis
Familial mitral valve prolapse
Endokarditis, infektiöse
Tako-Tsubo cardiomyopathy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum

Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
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Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Rare combined vascular malformation
Familial long QT syndrome
Transposition of the great arteries
Non-familial restrictive cardiomyopathy
Unclassified cardiomyopathy
Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
Familial restrictive cardiomyopathy
Congenital mitral malformation
Anomalous aortic origin of coronary artery
Congenital pulmonary venous return anomaly
Congenital pericardium anomaly
Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
Congenital anomaly of the inferior vena cava
Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
Triatrial heart

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Idiopathic giant cell myocarditis
Familial mitral valve prolapse
Endokarditis, infektiöse
Tako-Tsubo cardiomyopathy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mitochondriopathie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fabry-Syndrom

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum

Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

1

Supportgroups 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare cardiac disease
Rare congenital non-syndromic heart malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
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Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

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