Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Leberkrankheit, metabolische
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
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- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Propionazidämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Galactosemia
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Addison disease
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Acute adrenal insufficiency
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
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- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
- Leberkrankheit, metabolische
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Gallengangkrankheit, seltene
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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- Glukoneogenese-Störung
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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04103 Leipzig
0341 9726242
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