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Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel

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7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
Website
Email

HSP Sprechstunde
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
Spezialsprechstunde für Ataxien
Neuromuskuläre Ambulanz
Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen

Barth-Syndrom
NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Huntington-Krankheit
Guillain-Barré-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Parkinson-Syndrom, seltenes
Stiff-person-Syndrom, klassisches
Ataxie, seltene
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper

1

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.2301626205444345 51.49196529933168 Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

0234 5092420
0234 5092414
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HSP Sprechstunde
MS / Neuroimmunologische Ambulanz
Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen / Chorea Huntington
Spezialsprechstunde für Ataxien
Neuromuskuläre Ambulanz
Spezialsprechstunde für Bewegungsstörungen

Barth-Syndrom
NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Huntington-Krankheit
Guillain-Barré-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Myasthenia gravis
Parkinson-Syndrom, seltenes
Stiff-person-Syndrom, klassisches
Ataxie, seltene
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper

1

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Glukoneogenese-Störung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Fabry disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease

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