Erreurs innées du métabolisme rares
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Maladie de Wilson
- Cholangite biliaire primitive
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à TFR2
- Cholangiocarcinome
- Cholangite sclérosante primitive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
Page Web
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Wilson
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Arthrite juvénile idiopathique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email
Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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- Cholangite biliaire primitive
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à TFR2
- Cholangiocarcinome
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- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Wilson
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Arthrite juvénile idiopathique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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30625 Hannover
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
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Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9712240
0341 9712209
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée