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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Rare inborn errors of metabolism

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Alle Einträge 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Webseite
E-Mail

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

VIPoma
Familial adenomatous polyposis
Wilson disease
TFR2-related hemochromatosis
Budd-Chiari syndrome
Peutz-Jeghers syndrome
Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Porphyria
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Webseite

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Lysosomal disease
Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease
Fabry disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Webseite
E-Mail

Rare parkinsonian disorder
Huntington disease
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Rare movement disorder
Multiple system atrophy
Primary myoclonus

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Pankreaskrankheit, seltene
Hepatozelluläres Karzinom
Wilson-Krankheit

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Thanatophore Dysplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Laron-Syndrom
Achondroplasie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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E-Mail

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

VIPoma
Familial adenomatous polyposis
Wilson disease
TFR2-related hemochromatosis
Budd-Chiari syndrome
Peutz-Jeghers syndrome
Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Porphyria
HJV or HAMP-related hemochromatosis
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Webseite

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen

Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Lysosomal disease
Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene

Zellweger syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Phenylketonuria
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease
Fabry disease
Glycogen storage disease
Lesch-Nyhan syndrome

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Webseite
E-Mail

Rare parkinsonian disorder
Huntington disease
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Rare movement disorder
Multiple system atrophy
Primary myoclonus

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
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Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Pankreaskrankheit, seltene
Hepatozelluläres Karzinom
Wilson-Krankheit

1

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Thanatophore Dysplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Seckel-Syndrom
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Laron-Syndrom
Achondroplasie

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