Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Rare inborn errors of metabolism

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Peutz-Jeghers syndrome
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Budd-Chiari syndrome
Familial adenomatous polyposis
Wilson disease
Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
Porphyria
TFR2-related hemochromatosis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
VIPoma
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of energy metabolism
Lysosomal disease
Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lysosomal disease
Zellweger syndrome

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Rare parkinsonian disorder
Huntington disease
Multiple system atrophy
Primary myoclonus
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Rare pancreatic disease

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Peutz-Jeghers syndrome
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Cholangiocarcinoma
Primary sclerosing cholangitis
Budd-Chiari syndrome
Familial adenomatous polyposis
Wilson disease
Hereditary chronic pancreatitis
Primary biliary cholangitis
Porphyria
TFR2-related hemochromatosis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
VIPoma
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of energy metabolism
Lysosomal disease
Wilson disease
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Rare inborn errors of metabolism
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Glycogen storage disease
Fabry disease
Lysosomal disease
Zellweger syndrome

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Rare parkinsonian disorder
Huntington disease
Multiple system atrophy
Primary myoclonus
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
Progressive supranuclear palsy
Rare dystonia

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen
Spezialsprechstunde für Morbus Wilson

Hepatocellular carcinoma
Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Rare pancreatic disease

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia

se-atlas Version: 1.72.1 - 21.5.2026 Privacy Imprint