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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Gaumenspalte
Schwannomatose
Mitochondriopathie
MODY
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Refsum-Krankheit
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Phénylcétonurie
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de stockage du glycogène
Mucoviscidose
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Maladie des urines sirop d'érable

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la cétolyse

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Gaumenspalte
Schwannomatose
Mitochondriopathie
MODY
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Motoneuronkrankheit
Mitochondriale Myopathie
Muskeldystrophie
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Refsum-Krankheit
Polymyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Kongenitales myasthenes Syndrom

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik

Phénylcétonurie
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Arthrite juvénile idiopathique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie de stockage du glycogène
Mucoviscidose
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Dysplasie osseuse primaire
Maladie des urines sirop d'érable

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la cétolyse

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Tay-Sachs-Krankheit
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Friedreich-Ataxie
Marfan-Syndrom
Barth-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gaucher-Krankheit Typ 3
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

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