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Glycogénose par déficit en LAMP-2

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Familial restrictive cardiomyopathy
Rare combined vascular malformation
Familial long QT syndrome
Non-familial restrictive cardiomyopathy
Transposition of the great arteries
Congenital pericardium anomaly
Congenital mitral malformation
Unclassified cardiomyopathy
Congenital pulmonary venous return anomaly
Triatrial heart
Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
Anomalous aortic origin of coronary artery
Congenital anomaly of the inferior vena cava
Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
Non-familial hypertrophic cardiomyopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie myotonique

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Long-QT-Syndrom, kongenitales
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nephronophthise

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email

02418087087
0241 80 3387021
Website
Email

Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Familial restrictive cardiomyopathy
Rare combined vascular malformation
Familial long QT syndrome
Non-familial restrictive cardiomyopathy
Transposition of the great arteries
Congenital pericardium anomaly
Congenital mitral malformation
Unclassified cardiomyopathy
Congenital pulmonary venous return anomaly
Triatrial heart
Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
Anomalous aortic origin of coronary artery
Congenital anomaly of the inferior vena cava
Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
Non-familial hypertrophic cardiomyopathy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystrophie myotonique

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Website
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Mitralklappenprolaps, familiärer
Endokarditis, infektiöse
Riesenzell-Myokarditis, idiopathische
Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fabry-Syndrom
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselstörung

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Long-QT-Syndrom, kongenitales
Loeys-Dietz-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative
Marfan-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung
Fehlbildung des Respiratorischen System
Zilien-Dyskinesie, primäre
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nephronophthise

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form

1

Supportgroups 4

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Website
Email

Rare congenital non-syndromic heart malformation
Rare cardiac disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Myasthenia gravis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation

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