Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de stockage du glycogène
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Page Web
Email
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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Universitätsklinikum Freiburg
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- Maladie de Huntington
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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- Leucodystrophie
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- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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- Fibrillation auriculaire familiale
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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- Syndrome de Barth
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
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- Cardiomyopathie rare
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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10407
Berlin