Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Alle Einträge 9
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Wilson-Krankheit
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
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- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
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- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fabry-Syndrom
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
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- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Wilson-Krankheit
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
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- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
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- Fabry-Syndrom
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin