Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glycogen storage disease
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fabry disease
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Maple syrup urine disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Rare neurodegenerative disease
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Rare dystonia
- Leukodystrophie
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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Email
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Adrenocortical carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Rare parathyroid tumor
- Functioning pituitary adenoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Catecholamine-producing tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
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- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glycogen storage disease
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fabry disease
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Maple syrup urine disease
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Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
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20246 Hamburg
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040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
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- Mikroangiopathie, thrombotische
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80336 München
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Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
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89081 Ulm
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
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Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
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- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
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- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
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Leipzig
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- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
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- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
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- Canavan disease
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