X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Genetic glomerular disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
Website
Email
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Multiple endocrine neoplasia
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Adrenocortical carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Rare parathyroid tumor
- Catecholamine-producing tumor
- Functioning pituitary adenoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Canavan disease
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- CACH syndrome
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Krabbe disease
- Zellweger syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Fucosidosis
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Glycogen storage disease
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- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
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- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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Martinistraße 52
20246 Hamburg
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040 741020404
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
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- Wilson disease
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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Hubertusburger Straße 63
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
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- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Multiple endocrine neoplasia
- Differentiated thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
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- Sporadic pheochromocytoma
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- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Rare parathyroid tumor
- Catecholamine-producing tumor
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Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
35279
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- Canavan disease
- Refsum disease
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- CACH syndrome
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- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Krabbe disease
- Zellweger syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Fucosidosis
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum