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Isovaleric acidemia

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All Entries 10

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fructose metabolism

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 1
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Hemophilia
Congenital pulmonary venous return anomaly
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Patent arterial duct
Transposition of the great arteries
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Graft versus host disease
Tetralogy of Fallot
Von Willebrand disease
Dextrocardia

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Juvenile idiopathic arthritis

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fructose metabolism

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Juvenile dermatomyositis
Pediatric systemic lupus erythematosus

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Ornithine transcarbamylase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 1
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 2
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Classic organic aciduria

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Primary immunodeficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Eisenmenger syndrome
Hemophilia
Congenital pulmonary venous return anomaly
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Patent arterial duct
Transposition of the great arteries
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Graft versus host disease
Tetralogy of Fallot
Von Willebrand disease
Dextrocardia

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease

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