Isovaleric acidemia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Website
Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Phenylketonuria
- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Galactosemia
- Propionic acidemia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
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