SE-ATLAS

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Tetragametischer Chimärismus Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Apparenter Mineralocorticoid Exzess Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Diabetes mellitus, seltener Kallmann-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Hypophysenfunktionsstörung Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Mikrodeletionssyndrom Xq21 Androgeninsensitivitätssyndrom Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Leydig-Zell-Hypoplasie Hypothyreose, syndromale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Frasier-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Syndrome SERKAL Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Puberté précoce centrale Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Syndrome d'excès d'aromatase Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Insuffisance somatotrope non acquise isolée Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Laron Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Diabète-surdité de transmission maternelle Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Anomalie du développement des gonades 46,XY Syndrome de Wolfram-like Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de Rubinstein-Taybi Insuffisance ovarienne précoce non acquise Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome MOMO Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Syndrome 49,XXXXY Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Triploïdie Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Néoplasie endocrinienne multiple Déficit en transcortine Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Tumeur rare de la thyroïde Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome d'insulino-résistance type A Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Hyperaldostéronisme familial type II Panhypopituitarisme non acquis Complexe de Carney Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de résistance à la thyréolibérine Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Hyperthyroïdie rare Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Acromégalie Corticosurrénalome Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Dysplasie campomélique Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome de Perrault Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Syndrome de Cushing endogène Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Délétion distale 9p Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Cancer anaplasique de la thyroïde Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie MODY Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Petite taille par déficit en GHR Syndrome de Cushing Syndrome de Kallmann-cardiopathie Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hyperplasie congénitale des surrénales Cancer différencié de la thyroïde Syndrome adrenogenital Syndrome ANE Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Syndrome de Temple Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Syndrome DEND intermédiaire Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de McCune-Albright Hyperaldostéronisme primitif rare Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Carpenter Différence du développement sexuel 46,XY Hypothyroïdie congénitale primitive Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Pituitary stalk interruption syndrome Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Adrenomyodystrophy Permanent congenital hypothyroidism Pendred syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Sporadic secreting paraganglioma Central congenital hypothyroidism MORM syndrome SHORT syndrome Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets DEND syndrome Testicular regression syndrome Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Addison disease Congenital isolated ACTH deficiency Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Wolcott-Rallison syndrome Insulinoma Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Congenital hypothyroidism Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen Catecholamine-producing tumor Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome PAGOD syndrome Peripheral hypothyroidism 46,XX disorder of gonadal development MEHMO syndrome Craniopharyngioma Achondroplasia 48,XXYY syndrome Rare endocrine growth disease Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Complete androgen insensitivity syndrome 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Acute adrenal insufficiency Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Isolated growth hormone deficiency type II Non-acquired pituitary hormone deficiency Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Generalized glucocorticoid resistance syndrome Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Von Hippel-Lindau disease Multiple endocrine neoplasia type 2A Multiple endocrine neoplasia type 2B Familial hypoaldosteronism Hypochondroplasia Sex chromosome difference of sex development Non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XX difference of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type