SE-ATLAS

Tetragametischer Chimärismus Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Apparenter Mineralocorticoid Exzess Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Wilson-Turner-Syndrom Penisagenesie Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Hypophosphatämie, X-chromosomale Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Coffin-Lowry-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs-Hypophysen- und zerebelläre Defekte-kleine Sella turcica-Syndrom Turner-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form IMAGe-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Pseudopseudohypoparathyreoidismus Isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hypothyreose, adulte, seltene Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Kallmann-Syndrom Diabetes mellitus, seltener Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkrankheit, seltene Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Mikrodeletionssyndrom Xq21 Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom Hypothyreose, syndromale Leydig-Zell-Hypoplasie Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Frasier-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre WAGR-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Pubertas praecox, zentrale Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Denys-Drash-Syndrom Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Rachitis, hypokalzämische Adipositas, genetisch bedingte Rabson-Mendenhall-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Laron-Syndrom Glukokortikoid-Mangel, familiärer Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Aromatase-Mangel Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Wolfram-ähnliches Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellkrankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Seltene vorzeitige erworbene Ovarialinsuffizienz Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Donohue-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom Kongenitale Hypothyreose durch Entwicklungsanomalie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Seltene vorzeitige nicht-erworbene Ovarialinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Schilddrüsenektopie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Schilddrüsenhemiagenesie Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom MOMO-Syndrom Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4 Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 49,XXXXY-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Seltenes Schilddrüsenkarzinom Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Triploidie Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Lipodystrophie, erworbene generalisierte Hypophysenadenom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ A Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Insulinresistenz-Syndrom Typ B Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Tumor, adrenaler/paraganglialer Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Autre forme rare de diabète sucré Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Lipodystrophie généralisée congénitale Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Hyperaldostéronisme familial type III Syndrome de Bamforth-Lazarus Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de résistance à la thyréolibérine Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Syndrome de Meacham Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Exposition néonatale à l'iode Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Acromégalie Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysplasie campomélique Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Agénésie testiculaire Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de Perrault Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de Cushing endogène Délétion distale 9p Cancer anaplasique de la thyroïde Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital MODY Petite taille par déficit en GHR Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome de Kallmann-cardiopathie Syndrome de Cushing Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Hyperplasie congénitale des surrénales Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Syndrome adrenogenital Cancer différencié de la thyroïde Syndrome ANE Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome de Cushing surrénalien Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Temple Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Syndrome DEND intermédiaire Petite taille par déficit en GHSR Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome de McCune-Albright Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Carpenter Hypothyroïdie congénitale primitive Différence du développement sexuel 46,XY Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Spectre de dysplasie septo-optique Rupture de la tige pituitaire Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Adrénomyodystrophie Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Hypothyroïdie congénitale permanente Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Anorchidie congénitale isolée Syndrome DEND Maladie d'Addison Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome PAGOD Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Hypothyroïdie périphérique Craniopharyngiome Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Achondroplasie Maladie endocrinienne rare de la croissance Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome 48,XXYY Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Hypoaldostéronisme familial Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Maladie de von Hippel-Lindau Hypochondroplasie