SE-ATLAS

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Tetragametischer Chimärismus Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Apparenter Mineralocorticoid Exzess Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Diabetes mellitus, seltener Kallmann-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Hypophysenfunktionsstörung Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Mikrodeletionssyndrom Xq21 Androgeninsensitivitätssyndrom Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Leydig-Zell-Hypoplasie Hypothyreose, syndromale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Frasier-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess SERKAL-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Aromatase-Exzess-Syndrom Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Denys-Drash-Syndrom 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Adipositas, genetisch bedingte Rachitis, hypokalzämische Rabson-Mendenhall-Syndrom Laron-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Glukokortikoid-Mangel, familiärer Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Aromatase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Multiple Parangangliome mit assoziierter Polyzythämie 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Wolfram-ähnliches Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellanämie Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Leprechaunismus Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Schilddrüsen-Dysgenesie Rubinstein-Taybi-Syndrom Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenektopie Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Seltenes Insulinresistenz-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom MOMO-Syndrom Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Schilddrüsenhemiagenesie Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital 49,XXXXY-Syndrom Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter Bardet-Biedl-Syndrom Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Seltenes Schilddrüsenkarzinom Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Triploidie Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Neoplasie, endokrine multiple CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Seltener Schilddrüsentumor Hyperaldosteronismus, familiärer Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypophysenadenom Lipodystrophie, erworbene generalisierte Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Insulinresistenz-Syndrom Typ A Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ B Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Tumor, adrenaler/paraganglialer Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Müller-Gang-Persistenzsyndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Bamforth-Lazarus-Syndrom Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Carney-Komplex Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Johanson-Blizzard-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Meacham syndrome Neonatal iodine exposure Aldosterone-producing adenoma Eiken syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Rare hyperthyroidism Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome Fetal iodine syndrome CHARGE syndrome 46,XY partial gonadal dysgenesis Ulnar-mammary syndrome 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Acromegaly Adrenocortical carcinoma Primary pigmented nodular adrenocortical disease Testicular agenesis Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism Campomelic dysplasia X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Multiple endocrine neoplasia type 1 Pallister-Hall syndrome 46,XY ovotesticular difference of sex development Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome 46,XX difference of sex development-anorectal anomalies syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Brain-lung-thyroid syndrome Perrault syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Endogenous Cushing syndrome Exercise-induced hyperinsulinism Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome Distal deletion 9p Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Anaplastic thyroid carcinoma Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome MODY Congenital hypogonadotropic hypogonadism Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Short stature due to partial GHR deficiency Cushing syndrome Kallmann syndrome-heart disease syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Pituitary resistance to thyroid hormone Congenital adrenal hyperplasia Differentiated thyroid carcinoma Adrenogenital syndrome ANE syndrome Adrenal Cushing syndrome Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor 46,XX difference of sex development induced by androgens excess Temple syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Intermediate DEND syndrome Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Short stature due to GHSR deficiency McCune-Albright syndrome Rare primary hyperaldosteronism Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Carpenter syndrome 46,XY difference of sex development Primary congenital hypothyroidism Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Rare hypoaldosteronism Septo-optic dysplasia spectrum Syndrome with 46,XY difference of sex development Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Pituitary stalk interruption syndrome Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Adrenomyodystrophy Permanent congenital hypothyroidism Pendred syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Sporadic secreting paraganglioma Central congenital hypothyroidism MORM syndrome SHORT syndrome Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets DEND syndrome Testicular regression syndrome Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Addison disease Congenital isolated ACTH deficiency Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Wolcott-Rallison syndrome Insulinoma Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Congenital hypothyroidism Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen Catecholamine-producing tumor Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome PAGOD syndrome Peripheral hypothyroidism 46,XX disorder of gonadal development MEHMO syndrome Craniopharyngioma Achondroplasia 48,XXYY syndrome Rare endocrine growth disease Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Complete androgen insensitivity syndrome 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Acute adrenal insufficiency Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Isolated growth hormone deficiency type II Non-acquired pituitary hormone deficiency Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Generalized glucocorticoid resistance syndrome Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Von Hippel-Lindau disease Multiple endocrine neoplasia type 2A Multiple endocrine neoplasia type 2B Familial hypoaldosteronism Hypochondroplasia Sex chromosome difference of sex development Non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XX difference of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type