SE-ATLAS

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Tetragametischer Chimärismus Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Apparenter Mineralocorticoid Exzess Penisagenesie Wilson-Turner-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Coffin-Lowry-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Turner-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C IMAGE-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Pseudopseudohypoparathyreoidismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Hypothyreose, adulte, seltene Diabetes mellitus, seltener Kallmann-Syndrom Schilddrüsenkrankheit, seltene Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Hypophysenfunktionsstörung Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Mikrodeletionssyndrom Xq21 Androgeninsensitivitätssyndrom Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Leydig-Zell-Hypoplasie Hypothyreose, syndromale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Frasier-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom WAGR-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess SERKAL-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Pubertas praecox, zentrale Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Aromatase-Exzess-Syndrom Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Insuffisance somatotrope non acquise isolée Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Laron Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Diabète-surdité de transmission maternelle Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Anomalie du développement des gonades 46,XY Syndrome de Wolfram-like Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de Rubinstein-Taybi Insuffisance ovarienne précoce non acquise Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome MOMO Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Syndrome 49,XXXXY Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Triploïdie Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Néoplasie endocrinienne multiple Déficit en transcortine Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Tumeur rare de la thyroïde Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome d'insulino-résistance type A Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Müller-Gang-Persistenzsyndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Bamforth-Lazarus-Syndrom Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Carney-Komplex Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Johanson-Blizzard-Syndrom Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Meacham-Syndrom Neonatale Jodexposition Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Hyperthyreose, seltene Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus Jodmangelsyndrom, fetales CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Akromegalie Adrenokortikales Karzinom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Testikuläre Agenesie Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Dysplasie, kampomele X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Perrault-Syndrom Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Cushing-Syndrom, endogenes Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Distale Deletion 9p Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom MODY Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Cushing-Syndrom Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Nebennierenhyperplasie, kongenitale Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Adrenogenitales Syndrom ANE-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Temple-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Intermediäres DEND-Syndrom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Kleinwuchs durch GHSR-Mangel McCune-Albright-Syndrom Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Septo-optische Dysplasie-Spektrum Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Adrenomyodystrophie Hypothyreose, kongenitale permanente Pendred-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis DEND-Syndrom Testikuläres Regressionssyndrom Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Addison-Krankheit ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypothyreose, kongenitale Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz PAGOD-Syndrom Hypothyreose, periphere 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Kraniopharyngeom Achondroplasie 48,XXYY-Syndrom Wachstumsstörung, hormonelle Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Androgen-Insensitivität, komplette Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, akute Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Von-Hippel-Lindau-Krankheit Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Hypoaldosteronismus, familiärer Hypochondroplasie Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS