SE-ATLAS

Tetragametischer Chimärismus Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien AREDYLD-Syndrom Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Diabetes mellitus, neonataler transienter Apparenter Mineralocorticoid Exzess Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter Wilson-Turner-Syndrom Penisagenesie Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene Triple-A-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Adipositas, syndromale Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente Wolfram-Syndrom Hypophosphatämie, X-chromosomale Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Woodhouse-Sakati-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter Coffin-Lowry-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Cohen-Syndrom Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion Kleinwuchs-Hypophysen- und zerebelläre Defekte-kleine Sella turcica-Syndrom Turner-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form IMAGe-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Alström-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Pseudopseudohypoparathyreoidismus Isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Hypothyreose, adulte, seltene Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Kallmann-Syndrom Diabetes mellitus, seltener Störung der Geschlechtsentwicklung Schilddrüsenkrankheit, seltene Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Nebennierenkrankheit, seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Mikrodeletionssyndrom Xq21 Hypophysenfunktionsstörung Androgeninsensitivitätssyndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Familiärer multinodulärer Kropf Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom Hypothyreose, syndromale Leydig-Zell-Hypoplasie Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs Frasier-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre WAGR-Syndrom Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, primäre SERKAL-Syndrom 46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte Pubertas praecox, zentrale Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom Aromatase-Exzess-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom 46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt Denys-Drash-Syndrom Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX 46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Rachitis, hypokalzämische Adipositas, genetisch bedingte Rabson-Mendenhall-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Laron-Syndrom Glukokortikoid-Mangel, familiärer Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Störung des Vitamin D-Stoffwechels Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Aromatase-Mangel Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre 46,XY Störung der Gonadenentwicklung Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Wolfram-ähnliches Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Sichelzellkrankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Seltene vorzeitige erworbene Ovarialinsuffizienz Cushing-Krankheit Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Donohue-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom Kongenitale Hypothyreose durch Entwicklungsanomalie Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Seltene vorzeitige nicht-erworbene Ovarialinsuffizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom Athyreose Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren Schilddrüsenektopie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Schilddrüsenkarzinom, medulläres Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus 48,XXXY-Syndrom Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Schilddrüsenhemiagenesie Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom MOMO-Syndrom Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4 Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter 49,XXXXY-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom Schilddrüsenhypoplasie Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson Seltenes Schilddrüsenkarzinom Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Triploidie Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Hyperaldosteronismus, familiärer CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Lipodystrophie, erworbene generalisierte Hypophysenadenom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Fistel, familiäre thyroglossale Insulinresistenz-Syndrom Typ A Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Insulinresistenz-Syndrom Typ B Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Tumor, adrenaler/paraganglialer Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Müller-Gang-Persistenzsyndrom Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Bamforth-Lazarus-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Carney-Komplex Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Johanson-Blizzard-Syndrom Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Meacham-Syndrom Adenom, Aldosteron-produzierendes Eiken-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Neonatale Jodexposition Hyperthyreose, seltene Jodmangelsyndrom, fetales Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom CHARGE-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Ulna-Mamma-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Akromegalie Adrenokortikales Karzinom 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Dysplasie, kampomele Adipositas-Kolitis-Hypothyreose-Herzhypertrophie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Testikuläre Agenesie Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Pallister-Hall-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie 46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Perrault-Syndrom Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Cushing-Syndrom, endogenes Distale Deletion 9p Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler MODY Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie Cushing-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Adrenogenitales Syndrom Schilddrüsenkarzinom, differenziertes ANE-Syndrom Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom Adrenales Cushing-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige 46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Temple-Syndrom Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Intermediäres DEND-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Hyperaldosteronismus, primärer, seltener McCune-Albright-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Carpenter-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Hypoaldosteronismus, seltener Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe Adrenomyodystrophie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Hypothyreose, kongenitale permanente Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Pendred-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Hypothyreose, kongenitale zentrale MORM-Syndrom SHORT-Syndrom Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Testikuläres Regressionssyndrom DEND-Syndrom Addison-Krankheit Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Wolcott-Rallison-Syndrom Insulinom Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs Katecholamin-produzierender Tumor PAGOD-Syndrom Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom Hypothyreose, periphere Kraniopharyngeom 46,XX Störung der Gonadenentwicklung MEHMO-Syndrom Achondroplasie Wachstumsstörung, hormonelle Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Androgen-Insensitivität, komplette Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Nebenniereninsuffizienz, akute 48,XXYY-Syndrom Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Hypoaldosteronismus, familiärer Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Hypochondroplasie