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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Volker Mall
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Zwischen Entwicklungsstörungen und seltenen Erkrankungen besteht ein enger Zusammenhang. Störungen der Entwicklung sind eine häufige Manifestation seltener Erkrankungen einerseits, die häufigste Ursache von Entwicklungsstörungen andererseits sind seltene Erkrankungen. Das kbo-Kinderzentrum ist ein Zentrum mit weit überregionalem Einzugsgebiet für Fragestellung rund um die Diagnostik und Therapie von Entwicklungsstörungen. Im Mittelpunkt steht die interdisziplinäre und ganzheitliche Betreuung der Patienten unter Einbeziehung der Eltern. So hält das Zentrum eines der umfassendsten Angebote an Eltern- und Patientenschulungen bundesweit vor. Besondere diagnostische Schwerpunkte sind die Genetik, die Psychologische Diagnostik und die Pädaudiologie. Therapeutische Schwerpunkte sind die psychologische Therapie und Interaktionstherapie, die Physio-, Ergo-, Logo- und Musiktherapie, sowie die Pharmakotherapie.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Prof. Dr. Volker Mall
089 71009233
089 71009253
Chefsekretariat-kiz@kbo.de
Webseite http://www.kbo-kinderzentrum-muenchen.de

Weiterer Kontakt

089 71009318

Adresse

Heiglhofstr. 65
81377 München

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Sprachen

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United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Turkey.png Türkisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Rubinstein-Taybi-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Heterotopie, neuronale noduläre Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Atelosteogenesis Typ II X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Atelosteogenesis Typ III Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9p13 Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Holoprosenzephalie Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Filippi-Syndrom Birk-Barel-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Zerebello-fazio-dentales Syndrom Pseudo-Progerie-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Say-Barber-Miller-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Myhre-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom MEDNIK-Syndrom Okamoto-Syndrom Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Temtamy-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Kabuki-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Marden-Walker-Syndrom Temple-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom 3C-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Kagami-Ogata-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom Bainbridge-Ropers-Syndrom ANE-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Crane-Heise-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fryns-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Achondroplasie Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation McDonough-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Septo-optische Dysplasie-Spektrum Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 GAPO-Syndrom AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Catel-Manzke-Syndrom MMEP-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Blepharo-naso-faziales Syndrom Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom MEND-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Mikrodeletionssyndrom 17q11 Cockayne-Syndrom Typ 3 Gómez-López-Hernández-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom White-Sutton-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Biemond-Syndrom Typ 2 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Kleefstra-Syndrom Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Weaver-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Weaver-Williams-Syndrom Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom West-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Syndrome de Behr GMS-Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Steinfeld-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Aicardi-Goutières-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Nicolaides-Baraitser-Syndrom Lissenzephalie Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien 3MC-Syndrom Down-Syndrom Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Mikro-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom ADNP-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Cockayne-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Oliver-Syndrom Transketolase Mangel Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Cohen-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Prolidase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Hall-Riggs-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom SLC39A8-CDG Cornelia de Lange-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Stimmler-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Mittelohranomalien Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Hartsfield-Syndrom Costello-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Branchio-skeleto-genitales Syndrom Angelman-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Temple-Baraitser-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Striatale Nekrose, infantile Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Pierpont-Syndrom Dysplasie, diastrophe Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Williams-Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Fragiles X-Syndrom Hennekam-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Neurofibromatose Typ 1 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Dubowitz-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom
11.4787817001342848.10682940641875Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zuletzt bearbeitet: 15.08.2022