SE-ATLAS

Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency Coffin-Siris syndrome Craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome Nodular neuronal heterotopia Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Primary microcephaly-mild intellectual disability-young-onset diabetes syndrome Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome Polymicrogyria due to TUBB2B mutation PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy 3q27.3 microdeletion syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome Aniridia-renal agenesis-psychomotor retardation syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome Cardiofaciocutaneous syndrome Aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome Semilobar holoprosencephaly Aniridia-intellectual disability syndrome Holoprosencephaly 2q23.1 microduplication syndrome Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome Global developmental delay-osteopenia-ectodermal defect syndrome Filippi syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B Czeizel-Losonci syndrome Moynahan syndrome Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome Alopecia-intellectual disability syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome PGM3-CDG Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Ulbright-Hodes syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome Say-Barber-Miller syndrome Johanson-Blizzard syndrome 16p12.1p12.3 triplication syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome Floating-Harbor syndrome 3p25.3 microdeletion syndrome Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Urban-Rogers-Meyer syndrome Short stature-webbed neck-heart disease syndrome Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome 13q12.3 microdeletion syndrome Sanjad-Sakati syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Congenital non-communicating hydrocephalus Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome 3C syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Kapur-Toriello syndrome Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome KBG syndrome 5p13 microduplication syndrome Spastic paraplegia-severe developmental delay-epilepsy syndrome Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome AICA-ribosiduria Zechi-Ceide syndrome Primary non-essential cutis verticis gyrata Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome DYRK1A-related intellectual disability syndrome Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome MMEP syndrome Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner syndrome Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome Cockayne syndrome type 3 17q11 microdeletion syndrome Caudal appendage-deafness syndrome White-Sutton syndrome Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome Acrocallosal syndrome Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome Rare genetic intellectual disability Macrocephaly-developmental delay syndrome Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Bowen-Conradi syndrome Epilepsy-telangiectasia syndrome Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Aymé-Gripp syndrome Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Aicardi-Goutières syndrome Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome 3MC syndrome Down syndrome Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Micro syndrome Cohen syndrome Laurence-Moon syndrome 2p13.2 microdeletion syndrome Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome 8q21.11 microdeletion syndrome Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome Cornelia de Lange syndrome Hallermann-Streiff syndrome Middle and/or inner ear anomaly Complex lethal osteochondrodysplasia Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome Harrod syndrome White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome Hartsfield syndrome Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome Branchioskeletogenital syndrome CEDNIK syndrome Early-onset epilepsy-intellectual disability-brain anomalies syndrome Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome TBCK-related intellectual disability syndrome Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome Ptosis-syndactyly-learning difficulties syndrome Intellectual disability, Wolff type Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome Fountain syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome 2q23.1 microdeletion syndrome Neuroectodermal-endocrine syndrome Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome Lobar holoprosencephaly Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome Neurofibromatosis type 1 Lowry-MacLean syndrome Atypical autism Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly Microcephaly-thin corpus callosum-intellectual disability syndrome Isolated anencephaly/exencephaly Intellectual disability-obesity-brain malformations-facial dysmorphism syndrome X-linked non-syndromic intellectual disability Congenital labioscrotal agenesis-cerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome Dubowitz syndrome X-linked intellectual disability, Stocco Dos Santos type Pierpont syndrome Marden-Walker syndrome Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Witteveen-Kolk syndrome Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome Microbrachycephaly-ptosis-cleft lip syndrome Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome Monosomy 22q13.3 Intellectual disability-craniofacial dysmorphism-cryptorchidism syndrome Xp22.13p22.2 duplication syndrome Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability Pontine autosomal dominant microangiopathy with leukoencephalopathy 22q11.2 deletion syndrome Freeman-Sheldon syndrome CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome Adenylosuccinate lyase deficiency Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Bardet-Biedl-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom CHARGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q44 Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 FOXP1-Syndrom Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Birk-Barel-Syndrom Trisomie 1q Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Houge-Janssens-Syndrom Typ 1 Houge-Janssens-Syndrom Typ 2 SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Koolen-de Vries-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 5p-minus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Bainbridge-Ropers-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Xia-Gibbs-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Myhre-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom MEND-Syndrom Temple-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Distale Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom 47,XYY-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q14 L1-Syndrom SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte Myoklonusepilepsie, juvenile Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Keppen-Lubinsky-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Joubert-Syndrom, isoliertes Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Okamoto-Syndrom Zerebello-fazio-dentales Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Temple-Baraitser-Syndrom SLC39A8-CDG Mikrodeletionssyndrom 9p13 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Temtamy-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Chromosom 9p-Deletion, partielle Smith-Magenis-Syndrom Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer MEDNIK-Syndrom Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Porenzephalie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Pseudo-Progerie-Syndrom HIDEA-Syndrom Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Lamb-Shaffer-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Heterotopie, noduläre periventrikuläre Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24 NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereotype Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Weiss-Kruszka-Syndrom Menke-Hennekam-Syndrom Epilepsie mit akustischen Merkmalen GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung Ataxie, episodische, Typ 1 Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Rett-Syndrom Axenfeld-Rieger-Syndrom Absencen-Epilepsie des Kindesalters Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Silver-Russell-Syndrom Sotos-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Kleefstra-Syndrom McDonough-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 HANAC-Syndrom Monosomie 18p Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Prolidase-Mangel Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Fryns-Syndrom Achondroplasie Galloway-Mowat-Syndrom GMS-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Angelman-Syndrom Septo-optische Dysplasie-Spektrum Hennekam-Syndrom Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Mowat-Wilson-Syndrom Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Sturge-Weber-Syndrom Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Cockayne-Syndrom Typ 1 Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom ANE-Syndrom Kabuki-Syndrom C-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Malan-Großwuchs-Syndrom Lissenzephalie Weaver-Williams-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 COFS-Syndrom Kagami-Ogata-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen Costello-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 48,XXYY-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom GAPO-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Ramos-Arroyo-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Zerebro-okulo-nasales Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Steinfeld-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Transketolase-Mangel Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Genito-patellares Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Keutel-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Cantú-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Larsen-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom