SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Volker Mall
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung
Zwischen Entwicklungsstörungen und seltenen Erkrankungen besteht ein enger Zusammenhang. Störungen der Entwicklung sind eine häufige Manifestation seltener Erkrankungen einerseits, die häufigste Ursache von Entwicklungsstörungen andererseits sind seltene Erkrankungen. Das kbo-Kinderzentrum ist ein Zentrum mit weit überregionalem Einzugsgebiet für Fragestellung rund um die Diagnostik und Therapie von Entwicklungsstörungen. Im Mittelpunkt steht die interdisziplinäre und ganzheitliche Betreuung der Patienten unter Einbeziehung der Eltern. So hält das Zentrum eines der umfassendsten Angebote an Eltern- und Patientenschulungen bundesweit vor. Besondere diagnostische Schwerpunkte sind die Genetik, die Psychologische Diagnostik und die Pädaudiologie. Therapeutische Schwerpunkte sind die psychologische Therapie und Interaktionstherapie, die Physio-, Ergo-, Logo- und Musiktherapie, sowie die Pharmakotherapie.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Prof. Dr. Volker Mall
089 71009233
089 71009253
Chefsekretariat-kiz@kbo.de
Webseite http://www.kbo-kinderzentrum-muenchen.de

Weiterer Kontakt

089 71009318

Adresse

Heiglhofstr. 65
81377 München

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Turkey.png Türkisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-tubuläre Azidose-Anämie-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Atelosteogenesis Typ II X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Atelosteogenesis Typ III Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie Kardio-fazio-kutanes Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9p13 Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Birk-Barel-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Zerebello-fazio-dentales Syndrom Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie Pseudo-Progerie-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Mikrozephalie - Glomerulonephritis - marfanoider Habitus Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Say-Barber-Miller-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Myhre-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Smith-Magenis-Syndrom Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom MEDNIK-Syndrom Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Okamoto-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Temtamy-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom Kabuki-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Marden-Walker-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Temple-Syndrom 3C-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Kagami-Ogata-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom ANE-Syndrom Bainbridge-Ropers-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Crane-Heise-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Fryns-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Achondroplasie Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom McDonough-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Septo-optische Dysplasie-Spektrum Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 GAPO-Syndrom AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom MMEP-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Blepharo-naso-faziales Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom MEND-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Mikrodeletionssyndrom 17q11 Cockayne-Syndrom Typ 3 Gómez-López-Hernández-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom White-Sutton-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Biemond-Syndrom Typ 2 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Kleefstra-Syndrom Weaver-Syndrom Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom Weaver-Williams-Syndrom Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom West-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom Steinfeld-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Lissenzephalie Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien 3MC-Syndrom Down-Syndrom Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Mikro-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 ADNP-Syndrom Cockayne-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Transketolase Mangel Oliver-Syndrom Cohen-Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 GMS-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Cockayne-Syndrom Typ 1 Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation Makrothrombozytopenie-Lymphödem-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Kamptodaktylie-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Prolidase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Hall-Riggs-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom SLC39A8-CDG Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Stimmler-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs Osteochondrodysplasie, komplexe letale Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Harrod-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Hartsfield-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Costello-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive Angelman-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Temple-Baraitser-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Striatale Nekrose, infantile Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pierpont-Syndrom Dysplasie, diastrophe TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Williams-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Fragiles X-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Mikrodeletionssyndrom 12q14 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Dubowitz-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom
11.4787817001342848.10682940641875Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zuletzt bearbeitet: 05.09.2023