SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Czeizel-Losonci-Syndrom Moynahan-Syndrom Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Sanjad-Sakati-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom 3C-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kapur-Toriello-Syndrom Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom MMEP-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Blepharo-naso-faziales Syndrom Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner-Syndrom Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Cockayne-Syndrom Typ 3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom White-Sutton-Syndrom Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11 Akrokallosal-Syndrom Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Bowen-Conradi-Syndrom Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Aymé-Gripp-Syndrom Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom 3MC-Syndrom Down-Syndrom Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Mikro-Syndrom Cohen-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Takenouchi-Kosaki-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs Osteochondrodysplasie, komplexe letale Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Fountain-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Neuroektodermales endokrines Syndrom Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom Dubowitz-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Phelan-McDermid-Syndrom Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie 22q11.2-Deletionssyndrom Freeman-Sheldon-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Bardet-Biedl-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom CHARGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q44 Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 FOXP1-Syndrom Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt Birk-Barel-Syndrom Trisomie 1q Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Houge-Janssens-Syndrom Typ 1 Houge-Janssens-Syndrom Typ 2 SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Treacher-Collins-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Koolen-de Vries-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt 5p-minus-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Bainbridge-Ropers-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Xia-Gibbs-Syndrom Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Myhre-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom MEND-Syndrom Temple-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Distale Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom 47,XYY-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q14 L1-Syndrom SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Hydrocéphalie congénitale communicante Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie focale migrante Encéphalopathie liée à STXBP1 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Keppen-Lubinsky Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de Joubert Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de Temple-Baraitser SLC39A8-CDG Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Lamb-Shaffer Polymicrogyrie généralisée bilatérale Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Syndrome de Weiss-Kruszka Syndrome de Menke-Hennekam Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B Ataxie épisodique type 1 Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine Syndrome de Rett Syndrome d'Axenfeld-Rieger Epilepsie-absence de l'enfance Paraplégie spastique autosomique récessive type 77 Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Sotos Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Dyspraxie verbale de développement isolée Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de Rett atypique Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Syndrome de Kleefstra Syndrome de McDonough Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de microduplication 19p13.3 Syndrome HANAC Monosomie 18p Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome ADNP Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Holoprosencéphalie alobaire Déficit en prolidase Myopathie distale précoce associée à la nébuline Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de Fryns Achondroplasie Syndrome de Galloway-Mowat Syndrome GMS Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome de Hall-Riggs Syndrome d'Angelman Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome de Hennekam Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome de Sturge-Weber Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome ANE Syndrome Kabuki Syndrome C Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Déficience intellectuelle non syndromique rare Syndrome de croissance excessive de Malan Lissencéphalie Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome COFS Syndrome de Kagami-Ogata Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Nanisme de Lenz-Majewski Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Déficit en acyl-CoA réductase 1 Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome de Costello Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Syndrome 48,XXYY Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome GAPO Syndrome de Biemond type 2 Syndrome de Ramos-Arroyo Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de délétion 6q terminale Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Steinfeld Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de surdité-onychodystrophie Déficit en transketolase Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Syndrome génito-patellaire Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Keutel Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome de Cantú Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Syndrome de Crane-Heise Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de Larsen Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement