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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Martin Wabitsch; Prof. Dr. M. Wagner
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) ist Einzelzentrum im Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm. Es ist ein interdisziplinäres Zentrum der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, der Klinik für Innere Medizin I, des Zentrums für Innere Medizin, des Instituts für Humangenetik, des Instituts für Klinische Chemie und der Sektion Kinderchirurgie (Klinik für Chirurgie I).

Seltene endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) stellen seit der Gründung der Universität Ulm im Jahr 1967 und dem Aufbau des Universitätsklinikums Ulm einen zentralen klinischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt der Universitätsmedizin Ulm dar. Diese Schwerpunktlegung führte zur Bildung von regionalen, nationalen und internationalen Netzwerken für die Krankenversorgung von Patienten mit seltenen hormonellen Erkrankungen, bei denen das Ulmer Zentrum eine zentrale koordinierende und entwicklungsfördernde Funktion hat.

Neben diesen Netzwerken für Diagnostik und Therapie wurden parallel klinische und experimentelle Forschungsschwerpunkte etabliert, die durch das BMBF, die DFG, die Landesstiftung Baden-Württemberg und andere Drittmittelgeldgeber gefördert wurden.

Aufgrund der über viele Jahre bestehenden Expertise und der bestehenden Netzwerke wurde von Ulm aus die AWMF-Leitlinien zu seltenen endokrinen Störungen im Kindes- und Jugendalter entwickelt sowie evidenzbasierte Leitlinien zur Diagnostik und Versorgung von Patienten mit endokrinen Störungen nach Chemotherapie und/oder bei Tumorerkrankungen im Kindes- und Jugendalter erarbeitet.

Das Ulmer ZSEE hat eine Vorreiterrolle bei der Entwicklung neuer diagnostischer Maßnahmen und der Entwicklung innovativer Therapien im Bereich der Störungen der Energiehomöostase des Körpers (extreme Adipositas), Störungen der Geschlechtsentwicklung sowie seltener monogener Diabetesformen. Zudem ist das ZSEE Ulm ein Referenzzentrum für die Diagnostik und Therapie von Imprintingerkrankungen mit endokrinologischen Folgestörungen.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • Klinische Studien / Forschung
    Bei den klinischen Studien haben folgende, von Ulm aus koordinierte Projekte eine nationale und internationale Bedeutung gewonnen: Registerstudien zu seltenen hormonellen Erkrankungen und seltenen Diabetesformen (http://buster.zibmt.uni-ulm.de). Eine aktuell etablierte europäische Registerstudie (OSSE-Register) zu Lipodystrophieerkrankungen (www.eclip-web.org/information/registry/), BMBF-gefördertes Konsortium zur extremen Adipositas im Kindes- und Jugendalter (http://www.kompetenznetz-adipositas.de/menue/kompetenznetz/konsortien/jugendliche-mit-extremer-adipositas.html).
    Experimentelle Forschungsprojekte mit nationaler bzw. internationaler Bedeutung, die von Ulm aus initiiert wurden, bestehen in: der Erforschung der molekularen Mechanismen und phänotypischen Veränderungen bei Mutationen im Leptin-Gen, im Leptinrezeptor-Gen und im Melanocortin-4 (MC4-Rezeptor)-Gen, Studien zur Pathogenese von Lipodystrophieerkrankungen und Fettgewebserkrankungen (mehr Informationen unter www.uniklinik-ulm.de/pedu).
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Prof. Dr. Martin Wabitsch; Prof. Dr. M. Wagner
0731 50057080
Webseite

http://www.uni-ulm.de/med/medzeseer/betreute-krankheiten/hormonelle-erkrankungen-bei-kindern-und-jugendlichen/

Adresse

Eythstraße 24
89075 Ulm

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 12

McCune-Albright-Syndrom Kraniopharyngeom Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Tetrasomie X 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Cushing-Syndrom 48,XYYY-Syndrom Chromosom X-Deletion, partielle Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Chromosom Y und X-Anomalie Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Androgen-Insensitivität, komplette Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Laron-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 1, maternale Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Aromatase-Exzess-Syndrom Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Opitz G/BBB-Syndrom Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Adipositas durch SIM1-Mangel Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Tetrasomie 15q, distal Denys-Drash-Syndrom Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Inversion/Duplikation Chromosom 15 Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Tetrasomie 18p Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Tetrasomie 5p Tetrasomie 9p Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Leydig-Zell-Hypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Mikrotriplikation 11q24.1 Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Adipositas durch CEP19-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Tetrasomie 21 Akrogigantismus, X-chromosomaler Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Mikrodeletionssyndrom Xp21 Uniparentale Disomie, maternale Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Uniparentale Disomie, paternale Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Uniparentale Disomie 13, maternale Uniparentale Disomie X, paternale 49,XXXYY-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Rekombinantes 8-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 6, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Uniparentale Disomie 21, maternale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 6, paternale Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel Akromegalie Nebenniereninsuffizienz, primäre Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Addison-Krankheit Hypothyreose, seltene Nebenniereninsuffizienz, akute Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hypothyreose, kongenitale transiente Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Prolaktinom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Familial multinodular goiter Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Lipodystrophie, genetisch bedingte Lipodystrophie, erworbene Lipodystrophie, partielle, familiäre Form Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive 47,XYY-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Diabetes mellitus, seltener Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Septo-optische Dysplasie-Spektrum Neonatale Jodexposition Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Uniparentale Disomie X Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Noonan-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Albright-Osteodystrophie, hereditäre Hypoparathyreoidismus, seltener Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Diabetes mellitus, neonataler Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Polyendokrinopathie, autoimmune Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, partielle erworbene Lipodystrophie, erworbene generalisierte Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Lipodystrophie, lokale Schilddrüsentumor Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Laurence-Moon-Syndrom Lipodystrophien, primäre Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Jodmangelsyndrom, fetales Léri-Weill-Dyschondrosteose Gigantismus, hypophysärer Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Keppen-Lubinsky-Syndrom Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Uniparentale Disomie 9, maternale Uniparentale Disomie 21, paternale Chromosom X, kleine Ringe Hypothyreose, syndromale Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Knochendysplasie, primäre Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Hypothyreose, kongenitale zentrale Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Uniparentale Disomie 13, paternale Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Diabetes insipidus, zentraler Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Hypospadie, posteriore Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Kallmann-Syndrom Hypothyreose, kongenitale primäre Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
9.992512348.4108529Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zuletzt bearbeitet: 09.02.2021