SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports Stoffwechselstörung, sonstige Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Glycin-Enzephalopathie, neonatale Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Peroxisomale Krankheit Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninuria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of neurotransmitter metabolism and transport Disorder of bile acid synthesis Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Creatine deficiency syndrome Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Peroxisome biogenesis disorder Disorder of purine metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyrimidine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency Sphingolipidosis Sterol metabolism disorder Disorders of pentose/polyol metabolism Glycine encephalopathy Acid sphingomyelinase deficiency Dysbetalipoproteinemia Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Metachromatic leukodystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency Disorder of peroxisomal alpha-, beta- and omega-oxidation Disorder of bilirubin metabolism and excretion Disorder of vitamin and non-protein cofactor absorption and transport Hermansky-Pudlak syndrome Disorder of mineral absorption and transport Multiple sulfatase deficiency Infantile Krabbe disease Rare hypercholesterolemia Dimethylglycine dehydrogenase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Disorder of glyoxylate metabolism Refsum disease Disorder of carbohydrate absorption and transport Pyruvate metabolism disorder Sandhoff disease Mitochondrial disease Tricarboxylic acid cycle disorder Disorder of lipid absorption and transport Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency X-linked sideroblastic anemia Disorder of keton body transport Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Tay-Sachs disease Triose phosphate-isomerase deficiency Pancreatic colipase deficiency Combined pancreatic lipase-colipase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Blue diaper syndrome Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Zellweger syndrome Gangliosidosis Acatalasemia Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Rare hyperlipidemia Disorder of beta and omega amino acid metabolism Rare hypolipidemia Disorder of asparagine metabolism Urocanic aciduria Cystinuria Neuronal ceroid lipofuscinosis Disorder of neutral amino acid transport Disorder of glycolysis Disorder of galactose metabolism Primary hyperoxaluria Maple syrup urine disease Papillon-Lefèvre syndrome Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency Phenylketonuria Porphyria Chronic hepatic porphyria Pyruvate carboxylase deficiency Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency Essential fructosuria Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria Metachromatic leukodystrophy, adult form Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome Fumaric aciduria Hereditary orotic aciduria Oxoglutaric aciduria Glutathione synthetase deficiency Rotor syndrome Fanconi-Bickel syndrome Sialidosis Adenosine monophosphate deaminase deficiency Adenylosuccinate lyase deficiency Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency Alpha-mannosidosis Galactose mutarotase deficiency Infantile glycine encephalopathy Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Atypical glycine encephalopathy Hartnup disease Hawkinsinuria Familial chylomicronemia syndrome Iminoglycinuria Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome type 9 Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency Aspartylglucosaminuria Sialuria Idiopathic malabsorption due to bile acid synthesis defects AICA-ribosiduria Disorder of protein N-glycosylation Hypermethioninemia due to glycine N-methyltransferase deficiency Leber hereditary optic neuropathy Barth syndrome Hermansky-Pudlak syndrome type 8 Beta-mannosidosis Diamond-Blackfan anemia Hereditary butyrylcholinesterase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Beta-ketothiolase deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Benign recurrent intrahepatic cholestasis Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity PGM1-CDG Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Maternal phenylketonuria Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Chédiak-Higashi syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Progressive familial intrahepatic cholestasis Hypertryptophanemia Rare major hypertriglyceridemia Hyperalphalipoproteinemia Citrullinemia Disorder of protein O-glycosylation Disorder of plasmalogens biosynthesis Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Crigler-Najjar syndrome Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Fetal Gaucher disease Dubin-Johnson syndrome Disorder of fructose metabolism Autosomal recessive cutis laxa type 2 Congenital bile acid synthesis defect type 4 Folinic acid-responsive seizures Hyperprolinemia type 2 Disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation Disorder of multiple glycosylation Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency X-linked creatine transporter deficiency Desmosterolosis Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency Congenital sucrase-isomaltase deficiency Lysosomal acid lipase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Disorder of cobalamin metabolism and transport Rare hereditary hemochromatosis Glucose transport disorder Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Disorder of pentose phosphate metabolism Peroxisomal beta-oxidation disorder Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Fucosidosis Combined hyperlipidemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Gangliosidose à GM1 type 1 Phénylcétonurie classique Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM1 type 2 Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Porphyrie érythropoïétique congénitale Cystinurie type B Porphyrie aiguë intermittente Cystinurie type A Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Maladie de Krabbe Maladie de Niemann-Pick type E Déficit en prolidase Triméthylaminurie sévère primaire Pycnodysostose Porphyrie hépatique aiguë Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome GRACILE Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MERRF Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Mucolipidose type II Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 6 Maladie de Gaucher type 3 Intolérance au fructose héréditaire Syndrome de Kearns-Sayre Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire CAD-CDG MELAS Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Anomalie de synthèse des catécholamines Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Trouble du métabolisme du cuivre Anomalie du métabolisme et du transport du zinc Magnesiumtransport-Störung Mangantransport-Störung Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Porphyria variegata Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Beta-Ureidopropionase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Pentosurie Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Neu-Laxova-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Pearson-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Zitrullinämie Typ 1 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Refsum-Krankheit, infantile Form Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Mikrodeletionssyndrom 2p21 Ahornsirup-Krankheit, klassische Mitochondriale Krankheit, unspezifische L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Glutarazidurie Typ 3 Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende De Barsy-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Porphyria cutanea tarda (PCT) Dihydropyrimidinurie Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose