SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Autre maladie métabolique Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Glycogénose par déficit en maltase acide Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Coproporphyrie héréditaire Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Dysplasie squelettique létale type Greenberg Mucolipidose Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Déficit en hème oxygénase-1 Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Sphingolipidose Glycoprotéinose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Gangliosidose à GM1 Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Déficit en galactose mutarotase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Iminoglycinurie Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Hypercholestérolémie rare Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Papillon-Lefèvre Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Hyperlipidémie rare Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Hypertriglycéridémie majeure rare Rare hypolipidémie Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Porphyrie Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Trouble du métabolisme du galactose Hyperprolinémie type 2 Trouble du métabolisme du glyoxylate Anomalie du métabolisme du pyruvate Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Trouble du transport des corps cétoniques Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Maladie de Tay-Sachs Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Déficit en triose-phosphate isomérase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Déficit en colipase pancréatique Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Phénylcétonurie modérée Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Acatalasémie Primary hyperoxaluria Maple syrup urine disease Essential fructosuria Fumaric aciduria Oxoglutaric aciduria Alpha-mannosidosis Disorder of mineral absorption and transport Multiple sulfatase deficiency Familial chylomicronemia syndrome Beta-mannosidosis Benign recurrent intrahepatic cholestasis Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Chédiak-Higashi syndrome Phenylketonuria Crigler-Najjar syndrome Disorder of neutral amino acid transport Disorder of carbohydrate absorption and transport Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Sandhoff disease Mitochondrial disease Tricarboxylic acid cycle disorder Disorder of lipid absorption and transport Desmosterolosis Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Disorder of cobalamin metabolism and transport Disorder of pentose phosphate metabolism Neurometabolic disorder due to serine deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency Gangliosidosis Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome Acute intermittent porphyria Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Hypoalphalipoproteinemia Hypobetalipoproteinemia Isolated complex III deficiency Acute hepatic porphyria Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Lysinuric protein intolerance Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Kearns-Sayre syndrome Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Trehalase deficiency Krabbe disease Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency Leigh syndrome Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis MELAS MERRF Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Bilirubin encephalopathy Isolated complex I deficiency X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome Porphyria due to ALA dehydratase deficiency Disorder of pterin metabolism Mucolipidosis type II Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport Disorder of iron metabolism and transport Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Neu-Laxova syndrome Porphyria variegata 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia NARP syndrome Niemann-Pick disease type C Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Disorder of thiamine metabolism and transport Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement Polyglucosan body myopathy type 2 Pearson syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Niemann-Pick disease type E Alpers-Huttenlocher syndrome Genetic primary hypomagnesemia Prolidase deficiency Citrullinemia type I Severe primary trimethylaminuria Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Pycnodysostosis Pyruvate dehydrogenase deficiency Glycerol kinase deficiency Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Pentosuria Citrin deficiency 5-oxoprolinase deficiency Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency Glutamate-cysteine ligase deficiency Sialidosis type 1 Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption X-linked erythropoietic protoporphyria Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Free sialic acid storage disease Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction Sialidosis type 2 Coenzyme Q10 deficiency Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome with cardiomyopathy Hypotonia-cystinuria syndrome 2p21 microdeletion syndrome Unspecified mitochondrial disorder Glutaric acidemia type 3 De Barsy syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Hyper-beta-alaninemia Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form GM2 gangliosidosis Sandhoff disease, infantile form Congenital erythropoietic porphyria D-glyceric aciduria Sandhoff disease, juvenile form Autosomal erythropoietic protoporphyria Sandhoff disease, adult form Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome Hepatoerythropoietic porphyria Lipoic acid biosynthesis defect GRACILE syndrome Porphyria cutanea tarda Hereditary fructose intolerance Disorder of melanin metabolism Disorder of folate metabolism and transport Hyaluronidase deficiency 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Mitochondrial membrane transport disorder Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Chronic hepatic porphyria Pyruvate carboxylase deficiency Metachromatic leukodystrophy Combined hyperlipidemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Sterol metabolism disorder Disorders of pentose/polyol metabolism Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Galactokinase deficiency