se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten dar. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern rekrutiert werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der M. Fabry, der M. Gaucher, der M. Pompe und der M. Niemann-Pick. Die enzymatische Diagnose erfolgt am Biochemischen Labor der Kinderklinik. Da es sich bei den Lysosomalen Speicherkrankheiten um komplexe Erkrankungen handelt, erfolgt eine enge Zusammenarbeit nicht nur mit anderen Abteilungen der Kinderklinik (Prof. Dr. Kampmann), sondern auch mit anderen Kliniken der Universität Mainz (Prof. Dr. Schwarting, Prof. Birklein, Prof. Dr. Pitz) und internationalen Einrichtungen in Europa, USA, Australien und Brasilien.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

Kontakt

Sekretariat

06131 175754

06131 175672

aglyso@unimedizin-mainz.de

Webseite

http://www.villa-metabolica.de

Adresse

Langenbeckstraße 1

55131 Mainz

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Sprachen

Arabisch Arabisch

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Französisch Französisch

Spanisch Spanisch

Türkisch Türkisch

Generelle Sprechzeiten:

Montag - Freitag nach telefonischer Terminvereinbarung.

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V., Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., Hypophosphatasie Deutschland e.V., European Organization for Rare Diseases (international), The National Information Centre for Metabolic Diseases (Großbritannien), European Gaucher Alliance (Großbritannien), Österreichische Gesellschaft für Gauchererkranungen, Gauchers Association (Großbritannien, Irland), Society for Mucopolysaccharide Diseases (Großbritannien), Gesellschaft für Mucopolysaccharidsoen und ähnliche Erkrankungen (Österreich) und Verein für Mukopolysacceridosen Schweiz.

Europäische Referenznetzwerke

Globales Logo

Versorgungsangebote

  • Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

    Dr. med. Karl-Eugen Mengel

    06131 174579

    aglyso@unimedizin-mainz.de

    Webseite

    http://www.villa-metabolica.de/kinderklinik/villa-metabolica/behandlungsschwerpunkte/lysosomale-speichererkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

    Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
  • Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

    Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

    06131 175754

    aglyso@unimedizin-mainz.de

    Webseite

    http://www.villa-metabolica.de/kinderklinik/villa-metabolica/behandlungsschwerpunkte/lysosomale-speichererkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

    Schwester Miriam

    06131 172781

    aglyso@kinder.klinik.uni-mainz.de

    Webseite

    http://www.villa-metabolica.de/kinderklinik/villa-metabolica/behandlungsschwerpunkte/lysosomale-speichererkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

    Schwester Miriam

    06131 172781

    aglyso@kinder.klinik.uni-mainz.de

    Webseite

    http://www.villa-metabolica.de/kinderklinik/villa-metabolica/behandlungsschwerpunkte/lysosomale-speichererkrankungen.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)

    Schwester Rosi

    06131 172781

    aglyso@kinder.klinik.uni-mainz.de

    Webseite

    http://www.villa-metabolica.de/kinderklinik/villa-metabolica/behandlungsschwerpunkte/intermediaerstoffwechsel.html

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.