SE-ATLAS

C3-Glomerulopathie Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Sebastian-Syndrom HANAC-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Osteofibröse Dysplasie Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom C3-Glomerulonephritis Hypertension durch gain-of-function-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Hydronephrose, kongenitale Dysplasie, spondylodysplastische Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Tyrosinämie Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus, transienter Dysplasie, akromesomele Vaskulitis, sekundäre Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Mikroangiopathie, thrombotische Adenosin-Desaminase 2-Mangel Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hyperkalziurie, idiopathische Dent-Krankheit Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nierendysplasie, unilaterale Azidose, renale tubuläre, distale Phaeochromozytom, sporadisches Megakalikose, kongenitale, unilaterale Galloway-Mowat-Syndrom Arthritis, reaktive Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Osteolyse, primäre Hyperlipidämie, seltene Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Nephronophthise, infantile Form Tyrosinämie Typ 3 Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Azidose, renale tubuläre, primäre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Dysgenesie, renale tubuläre Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Lysosomale Speicherkrankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Bartter-Syndrom Typ 3 Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Apparenter Mineralocorticoid Exzess Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystinurie Typ B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Syndrome de Bartter type 4 Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Xanthinurie héréditaire Syndrome hypertrophique de Kosaki Intolérance au fructose héréditaire Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Maladie rénale rare Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Syndrome d'Epstein Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Syndrome de Fechtner Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie réno-hépato-pancréatique Néphropathie glomérulaire primitive Hypoplasie rénale Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome mégavessie-méga-uretères Valve de l'urètre postérieur Mégacalicose congénitale Dysplasie osseuse primaire Arthrite juvénile idiopathique Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Duplication de l'urètre Maladie des urines sirop d'érable Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Dermatomyosite juvénile Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Liddle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperthyroïdie gestationnelle Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Acidémie isovalérique Acidémie propionique Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie rénale nail-patella-like Acidose tubulaire rénale proximale Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Hypoplasie rénale unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1A Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome prune belly Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Hypertension artérielle de cause rare Dysplasie rénale Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Syndrome de Senior-Loken Paragangliome sécrétant sporadique Méga-uretère primitif congénital avec reflux Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Arthrite juvénile idiopathique systémique Maladie de Dent type 2 Corticosurrénalome Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Syndrome hémolytique et urémique atypique Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Vascularite rare de l'enfant Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Ectasie canaliculaire précalicielle Rhombencéphalite de Bickerstaff Pseudo-hypoparathyroïdie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie Syndrome de Frasier Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie Galactosémie Maladie de stockage du glycogène Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante Syndrome de Gitelman Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire Basalopathie Amylose ALys Amylose AApoAI Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Néphronophtise tardive Xanthinurie type I Néphropathie tubulaire rare Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Xanthinurie type II Syndrome de Bartter anténatal Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre Kyste de l'ouraque Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Syndrome nail-patella Mucoviscidose Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Méga-uretère primitif congénital Syndrome de Pierson Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome de Denys-Drash Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Purpura thrombotique thrombocytopénique Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Tyrosinémie type 1 Syndrome de Williams Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Hypertension artérielle de cause génétique rare Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Dysplasie rénale bilatérale Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite rapidement progressive Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de Wilson