SE-ATLAS

2-Hydroxy-Glutarazidurie 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Form Alpha-Mannosidose, infantile Form Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Argininämie Aspartylglukosaminurie Beta-Ketothiolase-Mangel Beta-Mannosidose Biotinidase-Mangel Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Cholesterinester-Speicherkrankheit Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Citrin-Mangel D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Dihydropteridinreduktase-Mangel Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Fabry-Syndrom Farber-Krankheit Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Fukosidose GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 2 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM2-Gangliosidose GM2-Gangliosidose, AB-Variante GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktosialidose Galaktosämie, klassische Gangliosidose Gaucher-Krankheit Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Gaucher-Krankheit Typ 3 Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Gaucher-Krankheit, fetale Glutarazidurie Typ 3 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Glycin-Enzephalopathie Glycin-Enzephalopathie, atypische Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 1a Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Holocarboxylase-Synthetase-Mangel Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Homocystinurie, klassische Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hyaluronidasemangel Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Isovalerianazidämie Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Kreatin-Mangel-Syndrom Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2 Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukolipidose Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 7 Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Phenylketonurie Phenylketonurie, klassische Phenylketonurie, milde Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Propionazidämie Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Salla-Krankheit Sandhoff-Krankheit Sandhoff-Krankheit, adulte Form Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ C Saure Sphingomyelinase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Scheie-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form Sialidose Sialidose Typ 1 Sialidose Typ 2 Sulfatase-Mangel, multipler Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Tyrosinämie Typ 1 Tyrosinämie Typ 2 Tyrosinämie Typ 3 Wolman-Krankheit Zitrullinämie Zitrullinämie Typ II Zystinurie