SE-ATLAS

Acidurie 2-hydroxyglutarique Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Acidurie D-2-hydroxyglutarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique Acidurie argininosuccinique Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Acidémie combinée malonique et méthylmalonique Acidémie glutarique type 3 Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2 Acidémie propionique Alpha-mannosidose Alpha-mannosidose de l'adulte Alpha-mannosidose infantile Argininémie Aspartylglucosaminurie Bêta-mannosidose Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine Citrullinémie Citrullinémie type II Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Cystinurie Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Déficit en GTP cyclohydrolase I Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Déficit en biotinidase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en citrine Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Déficit en glycérol kinase Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit en hyaluronidase Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en méthylcobalamine type cblE Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en sphingomyélinase acide Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit isolé en sulfite oxydase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit multiple en sulfatases Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit systémique primaire en carnitine Encéphalopathie glycinique Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique néonatale Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Epilepsie pyridoxino-dépendante Fucosidose Galactosialidose Galactosémie classique Gangliosidose Gangliosidose à GM1 Gangliosidose à GM1 type 1 Gangliosidose à GM1 type 2 Gangliosidose à GM1 type 3 Gangliosidose à GM2 Gangliosidose à GM2 variant AB Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Hyperphénylalaninémie modérée Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12 Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Intolérance au fructose héréditaire Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladie de Gaucher Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Maladie de Gaucher périnatale létale Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Gaucher type 2 Maladie de Gaucher type 3 Maladie de Niemann-Pick type C Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Maladie de Salla Maladie de Sandhoff Maladie de Sandhoff adulte Maladie de Sandhoff infantile Maladie de Sandhoff juvénile Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Tay-Sachs, forme infantile Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile Maladie de Wolman Maladie de stockage des esters du cholestérol Maladie de stockage du glycogène Maladie des urines sirop d'érable Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Maladie neurométabolique par déficit en sérine Mucolipidose Mucolipidose type II Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive Mucopolysaccharidose type 7 Phénylcétonurie Phénylcétonurie classique Phénylcétonurie modérée Sialidose Sialidose type 1 Sialidose type 2 Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Scheie Syndrome de déficit en créatine Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Tyrosinémie type 1 Tyrosinémie type 2 Tyrosinémie type 3