Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz Maladies associées
Ci-dessous sont listées les maladies prises en charge par cette institution
Acidémie isovalérique
Acidémie propionique
Alpha-mannosidose
Argininémie
Bêta-mannosidose
Citrullinémie
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
Encéphalopathie glycinique
Galactosémie
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM2
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
Maladie de Niemann-Pick type D
Maladie de Niemann-Pick type E
Maladie de Wolman
Maladie des urines sirop d'érable
Mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 7
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Tyrosinémie type 2
Tyrosinémie type 3