SE-ATLAS

3M-Syndrom ANE-Syndrom Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Akroscyphodysplasie, metaphysäre Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Atelosteogenesis Typ II Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom Braddock-Syndrom Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische Dysplasie, anauxetische Dysplasie, diastrophe Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn FGFR3-abhängige Chondrodysplasie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom GMS-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom Geroderma osteodysplastica Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom Hennekam-Beemer-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, semilobäre Holoprosenzephalie, septopräoptische Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hypertrichosis cubiti Hypochondrogenesie Hypochondroplasie Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatämische Rachitis Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Immunkrankheit, seltene Infertilität, seltene Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom KBG-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom Kniest-Dysplasie Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochenkrankheit, seltene Korneales Dermoid, X-chromosomales Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Laron-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larynxnetz, kongenitales Léri-Weill-Dyschondrosteose Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Marshall-Syndrom Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Metatrope Dysplasie Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Monosomie X Monosomie X-Mosaik Mulibrey-Kleinwuchs Myhre-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Odontologische Krankheit, seltene Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Pallister-Hall-Syndrom Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi Pseudoachondroplasie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Richieri-Costa-Pereira-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Roifman-Syndrom SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Sanjad-Sakati-Syndrom Saug-/Schluckstörung Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen Seckel-Syndrom Seltene Chromosomenanomalie Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Septo-optische Dysplasie-Spektrum Silver-Russell-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Smith-McCort-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Stickler-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Thanatophore Dysplasie Thanatophore Dysplasie Typ 1 Thanatophore Dysplasie Typ 2 Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom