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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Selbsthilfeorganisation vertreten werden
3M-Syndrom ANE-Syndrom Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 Achondroplasie Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Akroscyphodysplasie, metaphysäre Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Atelosteogenesis Typ II Blepharophimose - Ptosis - Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs Braddock-Syndrom Chromosomenstörung Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische Dysplasie, anauxetische Dysplasie, diastrophe Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form FGFR3-abhängige Chondrodysplasie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom GMS-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Gaumenspalte - große Ohren - Kleinwuchs Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Geroderma osteodysplastica Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs Hennekam-Beemer-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre Holoprosenzephalie, lobäre Holoprosenzephalie, semilobare Holoprosenzephalie, septopräoptische Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hypertrichosis cubiti Hypochondrogenesie Hypochondroplasie Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatämische Rachitis Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte Fehlbildung Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom Immunkrankheit, seltene Infertilität, seltene Johanson-Blizzard-Syndrom KBG-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kein Name gefunden Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - neutrophile Funktionsstörung - Dysmorphien Kleinwuchs - Wormsche Knochen - Dextrokardie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs - kraniofaziale Anomalien - Genitalhypoplasie Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, osteochondrodysplastischer - Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa Kleinwuchs, parastrematischer Kniest-Dysplasie Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochenkrankheit, seltene Korneales Demoid, X-chromosomales Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Laron-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larynxnetz, kongenitales Léri-Weill-Dyschondrosteose MULIBREY-Kleinwuchs Makrozephalie - Kleinwuchs - Paraplegie Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Marshall-Syndrom Metatrope Dysplasie Monosomie X Monosomie X-Mosaik Myhre-Syndrom Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Odontologische Krankheit, seltene Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Pallister-Hall-Syndrom Panhypopituitarismus Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi Pseudoachondroplasie Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Richieri-Costa-Pereira-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Roifman-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Sanjad-Sakati-Syndrom Saug-/Schluckstörung Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit - epiphysäre Dysplasie - Kleinwuchs Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen Seckel-Syndrom Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Septo-optische Dysplasie-Spektrum Silver-Russell-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Smith-McCort-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Stickler-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 3 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Thanatophore Dysplasie Thanatophore Dysplasie Typ 1 Thanatophore Dysplasie Typ 2 Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ Turner-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Wolcott-Rallison-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom