SE-ATLAS

Achondrogenèse Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 Achondroplasie Acroscyphodysplasie métaphysaire Anomalie chromosomique rare Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Atélostéogenèse type II Chondrodysplasie liée à FGFR3 Dermoïde cornéen lié à l'X Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie acromicrique Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie anauxétique Dysplasie de Kniest Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Dysplasie géléophysique Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie métatropique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Dysplasie thanatophore Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie thanatophore type 2 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Erreurs innées du métabolisme rares Gérodermie ostéodysplasique Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Hypertrichose cubitale Hypochondrogenèse Hypochondroplasie Hypophosphatémie liée à l'X Infertilité rare Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Maladie immunologique rare Maladie odontologique rare Maladie osseuse rare Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Maladie urogénitale rare Monosomie X Monosomie X en mosaïque Nanisme Mulibrey Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme diastrophique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme micromélique type Fryns Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme parastremmatique Palmure congénitale du larynx Panhypopituitarisme non acquis Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Petite taille type Bruxelles Pseudoachondroplasie Rachitisme hypophosphatémique Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome 3M Syndrome ANE Syndrome GMS Syndrome KBG Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome de Braddock Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Laron Syndrome de Marshall Syndrome de Myhre Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Richieri-Costa-Pereira Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Roifman Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Seckel Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Turner Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Syndrome de Wolcott-Rallison Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées Syndrome de coalition tarso-carpienne Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome oculo-palato-cérébral Trouble rare de la succion/déglutition