se-atlas

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares


Ci-dessous sont listées les maladies représentées par cette association de patients.
Achondrogenèse Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 Achondroplasie Acroscyphodysplasie métaphysaire Anomalie chromosomique Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Atélostéogenèse type II Chondrodysplasie liée à FGFR3 Dermoïde cornéen lié à l'X Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie acromicrique Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie anauxétique Dysplasie de Kniest Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Dysplasie géléophysique Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie métatropique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épi-métaphysaire Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie tchèque type métatarsique Dysplasie thanatophore Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie thanatophore type 2 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Erreurs innées du métabolisme rares Gérodermie ostéodysplasique Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Hypertrichose cubitale Hypochondrogenèse Hypochondroplasie Hypophosphatémie liée à l'X Infertilité rare Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Insuffisance somatotrope isolée type III Insuffisance somatotrope non acquise isolée Kein Name gefunden Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Maladie immunologique rare Maladie odontologique rare Maladie osseuse rare Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Maladie urogénitale rare Monosomie X Monosomie X en mosaïque Nanisme MULIBREY Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme diastrophique Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme parastremmatique Palmure congénitale du larynx Panhypopituitarisme Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Petite taille type Bruxelles Pseudoachondroplasie Rachitisme hypophosphatémique Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome 3M Syndrome ANE Syndrome GMS Syndrome KBG Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome de Braddock Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de Laron Syndrome de Marshall Syndrome de Myhre Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Richieri-Costa-Pereira Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Roifman Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Seckel Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Turner Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Syndrome de Wolcott-Rallison Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille Syndrome de camptodactylie-petite taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées Syndrome de coalition tarso-carpienne Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome oculo-palato-cérébral Trouble de la succion/déglutition