Woodhouse-Sakati-Syndrom
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Choreoakanthozytose
- Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
Wilhelm-Gülpen-Str. 22
52146
Würselen
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
- Aceruloplasminämie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète sucré rare
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
- Obésité génétique
- Maladie rare des surrénales
- Différence du développement sexuel
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
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Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
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Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Choreoakanthozytose
- Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Tremorkrankheit, seltene
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Multiple Systematrophie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Patientenorganisationen 2
Dystonie Treff online e.V. (DTo)
Hinterbärenbadstr. 9
81373
München
Hoffnungsbaum e.V.
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52146
Würselen
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Kufor-Rakeb-Syndrom
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Woodhouse-Sakati-Syndrom
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
- Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
- Aceruloplasminämie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie