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Woodhouse-Sakati-Syndrom

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz

Hämophilie
Leukodystrophie
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondriopathie
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
KBG syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Multiple Systematrophie
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
COASY protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz

Hämophilie
Leukodystrophie
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophagozytose-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Brachydaktylie mit langem Daumen
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Achondroplasie
Dysostose, periphere
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondriopathie
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
COASY protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
KBG syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
ADNP syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Choreoakanthozytose
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Multiple Systematrophie
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
COASY protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration

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