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Woodhouse-Sakati-Syndrom

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Diabète sucré rare

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophilie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysostéosclérose
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Email

Syndrome pseudo-Huntington
Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Dystonie génétique rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Diabète sucré rare

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophilie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysostéosclérose
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Leucodystrophie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Syndrome pseudo-Huntington
Tremblement rare
Atrophie multisystématisée
Dystonie génétique rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Aceruloplasminemia
Neuroferritinopathy
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration

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