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Syndrome de Woodhouse-Sakati

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Störung der Geschlechtsentwicklung
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Leucodystrophie
Dystonie rare

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Myasthenia gravis

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Choreoakanthozytose
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Aceruloplasminämie
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Störung der Geschlechtsentwicklung
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Leucodystrophie
Dystonie rare

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondriopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Myasthenia gravis

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
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Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Choreoakanthozytose
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Aceruloplasminämie
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

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