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Syndrome de Woodhouse-Sakati

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Obésité génétique
Acromégalie
Différence du développement sexuel

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz

Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Maladie des exostoses multiples

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie rare
Tremblement rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Obésité génétique
Acromégalie
Différence du développement sexuel

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz

Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Dysostéosclérose
Achondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Maladie des exostoses multiples

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Achondroplasie
KBG-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
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Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Maladie rare avec mouvements choréiques
Dystonie rare
Tremblement rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Kufor-Rakeb-Syndrom
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Infantile neuroaxonale Dystrophie
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn

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