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Woodhouse-Sakati syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rett syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Multiple osteochondromas
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Paralytic facial malformation
Metachondromatosis
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
KBG syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Dystonie rare
Tremblement rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie génétique rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Acéruléoplasminémie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neuroferritinopathie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Insulinoma
Rare diabetes mellitus

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Rett syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Multiple osteochondromas
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Paralytic facial malformation
Metachondromatosis
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Kabuki syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
KBG syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Dystonie rare
Tremblement rare
Chorée-acanthocytose
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Dystonie génétique rare
Maladie rare avec mouvements choréiques
Syndrome pseudo-Huntington
Atrophie multisystématisée
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive

Associations de patients 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Acéruléoplasminémie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neuroferritinopathie

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