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Syndrome de Woodhouse-Sakati

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Acromegaly

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Heart-hand syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Ataxie rare

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Atrophie multisystématisée
Syndrome pseudo-Huntington
Dystonie rare
Chorée-acanthocytose
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Tremblement rare

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Woodhouse-Sakati syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Adult-onset dystonia-parkinsonism

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare endocrine growth disease
Insulinoma
Rare diabetes mellitus
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Acromegaly

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Heart-hand syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neuroferritinopathie
Ataxie rare

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome ADNP
Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de délétion 22q11.2
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
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Maladie rare avec mouvements choréiques
Tremblement génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Atrophie multisystématisée
Syndrome pseudo-Huntington
Dystonie rare
Chorée-acanthocytose
Dystonie génétique rare
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Tremblement rare

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
Neuroferritinopathy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Woodhouse-Sakati syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Adult-onset dystonia-parkinsonism

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