Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Venöse Fehlbildung, seltene
- Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
- Lymphatische Malformation, makrozystische
- Aneurysma der Vena Galeni
- Durale Sinusmalformation, kraniale
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Primäres Lymphödem
- Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Silver-Russell-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Immundefektsyndrom, variables
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Retinoblastom, familiäres
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Noonan-Syndrom
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Care facilities 3
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