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Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X Mikrodeletionssyndrom 2q24 Tetrasomie 12p Chromosom 20p-Deletion, partielle Uniparental Disomie 14 Monosomie 18q Chromosom X-Anomalie, numerische Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Tetraploidie Isochromosom Y Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 13-Anomalie Isochromosom Yp Ringchromosom-4-Syndrom Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Trisomie 1q Trisomie 2p, distale Chromosom 2-Duplikation, partielle Chromosom 12q-Deletion, partielle Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms Mosaik-Trisomie 14 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Chromosom 16q-Deletion, partielle Ringchromosom-3-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Inversion/Duplikation Chromosom 15 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms Paris-Trousseau-Syndrom Chromosom 18p-Deletion, partielle Chromosom 5-Deletion, partielle Chromosom 14q-Deletion, partielle Rubinstein-Taybi-Syndrom Mosaik-Trisomie 22 Chromosom Y-Anomalie 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Ringchromosom-6-Syndrom Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 8-Anomalie Trisomie 4p Trisomie 11q, distale Trisomie 1p36, distale Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie 22, maternale Trisomie X Chromosom 16p-Deletion, partielle Distal Monosomie 7q36 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Chromosom 16-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Ringchromosom-2-Syndrom Chromosom 8-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Chromosom 2-Anomalie Tetrasomie 18p Uniparentale Disomie 6, paternale Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms Uniparental Disomie 21 Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Chromosom Y-Anomalie, numerische Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms Ringchromosom-7-Syndrom Chromosom 18-Anomalie 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie Chromosom 11q-Deletion, partielle Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms Duplikation 14qter Mikrodeletion 9q22.3 Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle Ringchromosom-Y-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Monosomie X Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Tetrasomie 21 Chromosom 18-Deletion, partielle Monosomie 3p, distale Monosomie 22 Trisomie 17p Chromosom X-Anomalie Williams-Syndrom Triploidie Trisomie 16q, distale Uniparental Disomie 7 Chromosom 10p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 1q44 Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Chromosom 9q-Deletion, partielle Chromosom 12-Anomalie Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Uniparentale Disomie 1, maternale Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal Ringchromosom-8-Syndrom Chromosom 8-Deletion, partielle Mosaik-Trisomie 2 Isochromosom Yq Chromosom 8p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mosaik-Trisomie 15 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Trisomie 13q, distale Trisomie 3p, distale Monosomie 13q14 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Ringchromosom 5-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Chromosom 19-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Uniparentale Disomie 5, paternale Chromosom 11-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms Tetrasomie 5p Ringchromosom-9-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Ringchromosom-13-Syndrom Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms Seltene Chromosomenanomalie Chromosom 7p-Deletion, partielle 49,XYYYY-Syndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Chromosom 3-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X, maternale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Duplikation 15q Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Uniparental Disomie 1 Mosaik-Trisomie 20 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Monosomie 1qter Chromosom 20-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Trisomie 13 Chromosom 6q-Deletion, partielle Chromosom 4-Anomalie Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 Tetrasomie 9p Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 Monosomie X-Mosaik Trisomie 7p, distale Miller-Dieker-Syndrom Monosomie 6p, distale Sotos-Syndrom Chromosom 6-Deletion, partielle Uniparentale Disomie 7, paternale Chromosom 9-Duplikation, partielle 48,XYYY-Syndrom Ringchromosom-11-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Chromosom 5p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Nablus mask-like facial-Syndrom Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Trisomie 5p Trisomie 8p Chromosom 12, partielle Deletion Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Chromosom 4q-Deletion, partielle Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp Okulo-otodentales Syndrom (OOD) Mosaik-Trisomie 16 Chromosom 17-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Trisomie 17q22 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Chromosom 14-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 15q-Großwuchs-Syndrom 1p36-Deletionssyndrom Trisomie 20q, distale Chromosom 3p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 49,XXXYY-Syndrom Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Chromosom 22q-Deletion, partielle Chromosom 19-Deletion, partielle Ringchromosom-16-Syndrom Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Chromosom 9-Anomalie Uniparentale Disomie 21, paternale Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 48,XXXY-Syndrom Uniparental Disomie 11 Uniparentale Disomie 13, maternale Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mosaik-Trisomie 1 Chromosom 9-Deletion, partielle Chromosom 20q-Deletion, partielle Trisomie 18 49,XXXXY-Syndrom Mosaik-Trisomie 9 Deletion 22q11 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Monosomie 13q32, distal Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 1p-Deletion, partielle Mosaik-Trisomie 4 Ringchromosom-1-Syndrom Monosomie 12q, nicht-distale Chromosom 20-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 12q14 Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Monosomie 7p, distale Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms Potocki-Shaffer-Syndrom Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Ringchromosom-15-Syndrom Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 3-Anomalie Distale Monosomie 9p Chromosom Y und X-Anomalie Chromosom 2q-Deletion, partielle Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Tetrasomie 15q, distal Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Chromosom 18q-Deletion, partielle Chromosom 19-Anomalie Chromosom 2-Deletion, partielle Gonosomen-Anomalie Trisomie 22q, distale Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms Mikroduplikationssyndrom 3q26 Chromosom Y mit Strukturanomalität Mosaik-Trisomie 8 Ringchromosom-10-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Monosomie 19p13.3, distale Chromosom 17q-Deletion, partielle Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mosaik-Trisomie 17 Chromosom 7-Deletion, partielle Trisomie 6p, distale Trisomie 9q, nicht-distale Uniparentale Disomie 4, maternale Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Jacobsen-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms WAGR-Syndrom Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms Trisomie 20p Tetragametischer Chimärismus Chromosom 19p-Deletion, partielle Chromosom 18-Duplikation, partielle Chromosom 10-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Chromosom 15q-Deletion, partielle Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Ringchromosom-12-Syndrom Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Mesomelie-Synostosen-Syndrom Trisomie 2q, distale Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Chromosom 20-Deletion, partielle Duplikation 10q, partielle Mikrodeletionssyndrom 15q24 Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms Monosomie 4q, distale Chromosom 17p-Deletion, partielle Wolf-Hirschhorn-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Katzenaugensyndrom Deletion 5q35 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Chromosom 5-Anomalie Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Terminales 6q-Deletion-Syndrom Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Chromosom 21-Anomalie Mosaik-Trisomie 5 Chromosom 13q-Deletion, partielle 47,XYY-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mosaik-Trisomie 7 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Trisomie 5q, distale Mosaik-Trisomie 10 Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 10-Deletion, partielle Monosomie 9p Cri-du-chat-Syndrom Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms Monosomie 10q, distale Chromosom 11p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp Mikrodeletionssyndrom 17q12 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Uniparentale Disomie 9, maternale Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Ringchromosom 17-Syndrom Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms Tetrasomie X Chromosom 3-Deletion, partielle Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Chromosom 10q-Deletion, partielle Chromosom 15-Anomalie Chromosom X mit Strukturanomalität Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Chromosom Y-Deletion, partielle Trisomie 4q, distale Monosomie 20q, nicht-distale Uniparental Disomie 15 Trisomie 10p Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie 6, maternale Chromosom 6-Duplikation, partielle Chromosom 9p-Deletion, partielle Chromosom 8q-Deletion, partielle Chromosom 10-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Chromosom 16-Deletion, partielle FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Ringchromosom-18-Syndrom Duplikation 18p 48,XXYY-Syndrom Polyploidie Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Mosaik-Trisomie 12 Chromosom 7-Anomalie Chromosom 7q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom Xp21 Distale Monosomie 15q Monosomie 14q, distale Chromosom 1-Deletion, partielle Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms Monosomie 13q34 Ringchromosom-19-Syndrom Chromosom 6p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 4q21 Uniparentale Disomie 16, maternale Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Uniparental Disomie 13 Chromosom 5q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Pentasomie X Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Monosomie 12p, distale Trisomie 12p Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Duplikation 18q Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom 17-Anomalie Autosomen-Anomalie Monosomie 21 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Monosomie 17q, distale Mikroduplikationssyndrom 5p13 Chromosom 1-Anomalie Turner-Syndrom Chromosom 1-Duplikation, partielle Monosomie 10p, distale Trisomie 6q, distale Chromosom 11-Deletion, partielle Monosomie 12q, distale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Rekombinantes 8-Syndrom Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom X, kleine Ringe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Ringchromosom-20-Syndrom Mosaik-Trisomie 3 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Duplikation 19q Oto-dentales Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Uniparentale Disomie X Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 2q37 Monosomie 22q13 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Chromosom 4-Deletion, partielle Mikroduplikationssyndrom 17p13 Monosomie 10q, nicht-distale Chromosom 11-Anomalie Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Monosomie 18p Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2p-Deletion, partielle Trisomie 9q, distale Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Chromosom 21q-Deletion, partielle Ringchromosom 21-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Trisomie 10q, distale Trisomie 8q Emanuel-Syndrom Chromosom 7-Duplikation, partielle Monosomie 7p, nicht-distale Uniparentale Disomie 13, paternale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Mikroduplikationssyndrom 8q12 Uniparentale Disomie 21, maternale Chromosom 6-Anomalie Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Uniparental Disomie 20 Chromosom 3q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Mikrodeletionssyndrom 6q25 Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 22-Anomalie Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Chromosom 4-Duplikation, partielle Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie X, paternale Chromosom 17-Deletion, partielle Trisomie 8q, distale Chromosom 1q-Deletion, partielle Uniparental Disomie 6 Chromosom X-Polysomie Monosomie 20q, distale Ringchromosom-22-Syndrom Uniparentale Disomie 20, maternale Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16-Anomalie Mikroduplikationssyndrom 5q35 Duplikation 13q, nicht-distale Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Duplikation 9p partial