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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen Achse Logo

Beschreibung der Selbsthilfeorganisation

LEONA e.V. ist Anlaufstelle für alle seltenen Chromosomenanomalien, ohne eigenes Selbsthilfeangebot. Die Kontaktvermittlung zwischen Betroffenen ist Schwerpunkt. Wir vermitteln auch Familien, deren Kinder andere seltene Syndrome, aber vergleichbare Symptome haben oder in der gleichen Region leben. Wir verfügen über 660 Kontaktadressen zu ca. 410 Syndromen. Wir bieten Unterstützung in allen Lebenslagen an: Vom auffälligen Schwangerschaftsbefund und der damit verbundenen Frage, welche Auswirkungen die Störungen haben können, über den Alltag mit chromosomal geschädigten Kindern, Fragen und Problemen zu anstehenden Operationen, Therapien, Therapeuten, Hilfsmitteln bis hin zur Durchsetzung von Ansprüchen gegenüber allen Leistungserbringern.

Bei aller Seltenheit der einzelnen Diagnosen gibt es auch viele Gemeinsamkeiten: Wir stärken und stützen uns durch unser Netzwerk. Dabei hat LEONA kein klassisches Selbsthilfeangebot von regelmäßigen Regionaltreffen. Dazu ist die Anzahl der Betroffenen pro Syndrom zu klein, die Zahl der Diagnosen zu groß. Hilfe findet am Telefon, per E-Mail oder in geschlossenen Internetforen statt. Einmal jährlich führen wir unsere bundesweite Familientagung durch. Das jährlich erscheinende Heft „Einblicke“ mit Berichten der Familien und weiteren Informationen ist nicht nur für die Familien, sondern auch für Fachleute eine wichtige Informationsquelle. Neben den bundesweiten Ansprechpartnern gibt es 31 regionale AnsprechpartnerInnen in Deutschland.

Angebot

Diese Selbsthilfeorganisation bietet
  • Internes Forum
  • Regelmäßige Treffen
  • Regionalverbände / Regionalvertreter
  • Newsletter / Verbandszeitschrift

Adresse

Kornblumenweg 38
59439 Holzwickede

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Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1

Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X Mikrodeletionssyndrom 2q24 Tetrasomie 12p Chromosom 20p-Deletion, partielle Uniparental Disomie 14 Monosomie 18q Chromosom X-Anomalie, numerische Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Tetraploidie Isochromosom Y Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 13-Anomalie Isochromosom Yp Ringchromosom-4-Syndrom Chromosom 5, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Trisomie 1q Trisomie 2p, distale Chromosom 2-Duplikation, partielle Chromosom 12q-Deletion, partielle Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms Mosaik-Trisomie 14 Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 Chromosom 16q-Deletion, partielle Ringchromosom-3-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 6p22 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Inversion/Duplikation Chromosom 15 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13 Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms Paris-Trousseau-Syndrom Chromosom 18p-Deletion, partielle Chromosom 5-Deletion, partielle Chromosom 14q-Deletion, partielle Rubinstein-Taybi-Syndrom Mosaik-Trisomie 22 Chromosom Y-Anomalie 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte Ringchromosom-6-Syndrom Chromosom 8, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 8-Anomalie Trisomie 4p Trisomie 11q, distale Trisomie 1p36, distale Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie 22, maternale Trisomie X Chromosom 16p-Deletion, partielle Distal Monosomie 7q36 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement Chromosom 16-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Ringchromosom-2-Syndrom Chromosom 8-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Chromosom 2-Anomalie Tetrasomie 18p Uniparentale Disomie 6, paternale Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms Uniparental Disomie 21 Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Chromosom Y-Anomalie, numerische Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms Ringchromosom-7-Syndrom Chromosom 18-Anomalie 2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie Chromosom 11q-Deletion, partielle Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms Duplikation 14qter Mikrodeletion 9q22.3 Chromosom 5-Duplikation/Triplikation, partielle Ringchromosom-Y-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Monosomie X Mikrodeletionssyndrom 14q11.2 Tetrasomie 21 Chromosom 18-Deletion, partielle Monosomie 3p, distale Monosomie 22 Trisomie 17p Chromosom X-Anomalie Williams-Syndrom Triploidie Trisomie 16q, distale Uniparental Disomie 7 Chromosom 10p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 1q44 Chromosom 20, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Chromosom 9q-Deletion, partielle Chromosom 12-Anomalie Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Uniparentale Disomie 1, maternale Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal Ringchromosom-8-Syndrom Chromosom 8-Deletion, partielle Mosaik-Trisomie 2 Isochromosom Yq Chromosom 8p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1 Mosaik-Trisomie 15 Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Trisomie 13q, distale Trisomie 3p, distale Monosomie 13q14 Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Ringchromosom 5-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Chromosom 19-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Uniparentale Disomie 5, paternale Chromosom 11-Duplikation, partielle Mikroduplikationssyndrom 11p15.4 Mikroduplikationssyndrom 17q12 Chromosom 18, partielle Duplikation des langen Arms Tetrasomie 5p Ringchromosom-9-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 14q11.2 Ringchromosom-13-Syndrom Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms Seltene Chromosomenanomalie Chromosom 7p-Deletion, partielle 49,XYYYY-Syndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Chromosom 3-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X, maternale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal Duplikation 15q Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31 Uniparental Disomie 1 Mosaik-Trisomie 20 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Monosomie 1qter Chromosom 20-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 1q41q42 Trisomie 13 Chromosom 6q-Deletion, partielle Chromosom 4-Anomalie Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2 Tetrasomie 9p Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3 Monosomie X-Mosaik Trisomie 7p, distale Miller-Dieker-Syndrom Monosomie 6p, distale Sotos-Syndrom Chromosom 6-Deletion, partielle Uniparentale Disomie 7, paternale Chromosom 9-Duplikation, partielle 48,XYYY-Syndrom Ringchromosom-11-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Chromosom 5p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2 Nablus mask-like facial-Syndrom Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Trisomie 5p Trisomie 8p Chromosom 12, partielle Deletion Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal Chromosom 4q-Deletion, partielle Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp Okulo-otodentales Syndrom (OOD) Mosaik-Trisomie 16 Chromosom 17-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2 Trisomie 17q22 Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3 Chromosom 14-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 15q-Großwuchs-Syndrom 1p36-Deletionssyndrom Trisomie 20q, distale Chromosom 3p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 49,XXXYY-Syndrom Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Chromosom 22q-Deletion, partielle Chromosom 19-Deletion, partielle Ringchromosom-16-Syndrom Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom Chromosom 9-Anomalie Uniparentale Disomie 21, paternale Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 48,XXXY-Syndrom Uniparental Disomie 11 Uniparentale Disomie 13, maternale Mikrodeletionssyndrom 20p12.3 Mosaik-Trisomie 1 Chromosom 9-Deletion, partielle Chromosom 20q-Deletion, partielle Trisomie 18 49,XXXXY-Syndrom Mosaik-Trisomie 9 Deletion 22q11 Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Chromosom 18, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Monosomie 13q32, distal Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 1p-Deletion, partielle Mosaik-Trisomie 4 Ringchromosom-1-Syndrom Monosomie 12q, nicht-distale Chromosom 20-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 12q14 Chromosom 12, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Monosomie 7p, distale Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms Potocki-Shaffer-Syndrom Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2 Ringchromosom-15-Syndrom Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1 Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 3-Anomalie Distale Monosomie 9p Chromosom Y und X-Anomalie Chromosom 2q-Deletion, partielle Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 Tetrasomie 15q, distal Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Chromosom 18q-Deletion, partielle Chromosom 19-Anomalie Chromosom 2-Deletion, partielle Gonosomen-Anomalie Trisomie 22q, distale Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms Mikroduplikationssyndrom 3q26 Chromosom Y mit Strukturanomalität Mosaik-Trisomie 8 Ringchromosom-10-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Monosomie 19p13.3, distale Chromosom 17q-Deletion, partielle Mikrodeletionsyndrom 14q22q23 Mosaik-Trisomie 17 Chromosom 7-Deletion, partielle Trisomie 6p, distale Trisomie 9q, nicht-distale Uniparentale Disomie 4, maternale Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikroduplikationssyndrom 3q29 Jacobsen-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms WAGR-Syndrom Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms Trisomie 20p Tetragametischer Chimärismus Chromosom 19p-Deletion, partielle Chromosom 18-Duplikation, partielle Chromosom 10-Duplikation, partielle Mikrodeletionssyndrom 16q24.3 Chromosom 15q-Deletion, partielle Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Ringchromosom-12-Syndrom Chromosom 9, partielle Trisomie/Tetrasomie des kurzen Arms Mesomelie-Synostosen-Syndrom Trisomie 2q, distale Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Chromosom 20-Deletion, partielle Duplikation 10q, partielle Mikrodeletionssyndrom 15q24 Chromosom 5, partielle Duplikation des langen Arms Monosomie 4q, distale Chromosom 17p-Deletion, partielle Wolf-Hirschhorn-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Katzenaugensyndrom Deletion 5q35 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Chromosom 5-Anomalie Chromosom 7, partielle Duplikation des kurzen Arms Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Terminales 6q-Deletion-Syndrom Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Chromosom 21-Anomalie Mosaik-Trisomie 5 Chromosom 13q-Deletion, partielle 47,XYY-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 Mikrodeletionssyndrom 20p13 Mosaik-Trisomie 7 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Trisomie 5q, distale Mosaik-Trisomie 10 Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 10-Deletion, partielle Monosomie 9p Cri-du-chat-Syndrom Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms Monosomie 10q, distale Chromosom 11p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2q32q33 Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp Mikrodeletionssyndrom 17q12 Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Uniparentale Disomie 9, maternale Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Ringchromosom 17-Syndrom Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms Tetrasomie X Chromosom 3-Deletion, partielle Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Chromosom 10q-Deletion, partielle Chromosom 15-Anomalie Chromosom X mit Strukturanomalität Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Chromosom Y-Deletion, partielle Trisomie 4q, distale Monosomie 20q, nicht-distale Uniparental Disomie 15 Trisomie 10p Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie 6, maternale Chromosom 6-Duplikation, partielle Chromosom 9p-Deletion, partielle Chromosom 8q-Deletion, partielle Chromosom 10-Anomalie Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Chromosom 16-Deletion, partielle FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1 Ringchromosom-18-Syndrom Duplikation 18p 48,XXYY-Syndrom Polyploidie Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Mosaik-Trisomie 12 Chromosom 7-Anomalie Chromosom 7q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom Xp21 Distale Monosomie 15q Monosomie 14q, distale Chromosom 1-Deletion, partielle Chromosom 16, partielle Duplikation des langen Arms Monosomie 13q34 Ringchromosom-19-Syndrom Chromosom 6p-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 4q21 Uniparentale Disomie 16, maternale Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Uniparental Disomie 13 Chromosom 5q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Pentasomie X Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Monosomie 12p, distale Trisomie 12p Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Duplikation 18q Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom 17-Anomalie Autosomen-Anomalie Monosomie 21 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Monosomie 17q, distale Mikroduplikationssyndrom 5p13 Chromosom 1-Anomalie Turner-Syndrom Chromosom 1-Duplikation, partielle Monosomie 10p, distale Trisomie 6q, distale Chromosom 11-Deletion, partielle Monosomie 12q, distale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Rekombinantes 8-Syndrom Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom X, kleine Ringe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Ringchromosom-20-Syndrom Mosaik-Trisomie 3 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Duplikation 19q Oto-dentales Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Uniparentale Disomie X Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 2q37 Monosomie 22q13 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Chromosom 4-Deletion, partielle Mikroduplikationssyndrom 17p13 Monosomie 10q, nicht-distale Chromosom 11-Anomalie Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Monosomie 18p Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2p-Deletion, partielle Trisomie 9q, distale Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Chromosom 21q-Deletion, partielle Ringchromosom 21-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Trisomie 10q, distale Trisomie 8q Emanuel-Syndrom Chromosom 7-Duplikation, partielle Monosomie 7p, nicht-distale Uniparentale Disomie 13, paternale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Mikroduplikationssyndrom 8q12 Uniparentale Disomie 21, maternale Chromosom 6-Anomalie Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Uniparental Disomie 20 Chromosom 3q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Mikrodeletionssyndrom 6q25 Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 22-Anomalie Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Chromosom 4-Duplikation, partielle Chromosom 9, partielle Duplikation des langen Arms Uniparentale Disomie X, paternale Chromosom 17-Deletion, partielle Trisomie 8q, distale Chromosom 1q-Deletion, partielle Uniparental Disomie 6 Chromosom X-Polysomie Monosomie 20q, distale Ringchromosom-22-Syndrom Uniparentale Disomie 20, maternale Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16-Anomalie Mikroduplikationssyndrom 5q35 Duplikation 13q, nicht-distale Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Duplikation 9p partial

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Zuletzt bearbeitet: 23.11.2021