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Hypomyelination-congenital cataract syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Hennekam syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Rare dystonia
Genetic dementia
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Leukodystrophy
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Syndromic cataract

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Metachromatic leukodystrophy
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
CACH syndrome
Maladie d'Alexander
Pelizaeus-Merzbacher disease
Maladie de Krabbe
Aicardi-Goutières syndrome
Maladie de Refsum
Leucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Hennekam syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Rare dystonia
Genetic dementia
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Leukodystrophy
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Syndromic cataract

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
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Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
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Rare ophthalmic disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Metachromatic leukodystrophy
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
CACH syndrome
Maladie d'Alexander
Pelizaeus-Merzbacher disease
Maladie de Krabbe
Aicardi-Goutières syndrome
Maladie de Refsum
Leucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie

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